«Мой ребенок другой, и отрицать это нет смысла»: мы воспитываем сына с амаврозом Лебера.
«Мой ребенок другой, и отрицать это нет смысла»: мы воспитываем сына с амаврозом Лебера
Наш сын практически слепой, у него дизартрия, минимальная степень тугоухости и синдром дефицита внимания и гиперактивности.
Смириться со всем этим и начать жить было очень трудно. Но мы нашли силы идти дальше и считать этот мир прекрасным. Сейчас Олегу уже 10 лет. Он ходит в школу, играет на фортепиано, интересуется компьютерами и гаджетами. Чтобы было проще заниматься его здоровьем и обеспечить нужные образовательные условия, в 2019 году мы переехали из Ростова-на-Дону в Санкт-Петербург.
Расскажу, как мы узнали о диагнозе, приняли его и живем теперь.
Первые симптомы
Беременность была запланированной. На раннем сроке случилась угроза прерывания, поэтому несколько недель я лежала на сохранении. А в остальном все было нормально. Пока работала, меня не нагружали, предложили взять перед декретным отпуском обычный. Месяцы ожидания я провела в отличном расположении духа и хорошо себя чувствовала.
На УЗИ в 30 недель сказали, что у ребенка тазовое предлежание, поэтому нужно готовиться к плановому кесареву. Я восприняла это спокойно — подумала: значит, так надо и так будет лучше. В роддоме все прошло хорошо. У сына была только небольшая желтуха новорожденных. Мы уехали домой счастливые, с радужными планами. В выписке из перинатального центра написали стандартные рекомендации про обследования через месяц и через три.
Дома я со временем обратила внимание, что Олег реагирует на игрушку, только если ее вложить ему в руку, и поворачивается ко мне, только если я начинаю говорить. Когда мы планово проходили врачей, я стала задавать вопросы. На мои замечания о том, что ребенок не фокусирует взгляд, не щурится от яркого света, не рассматривает игрушки и нас, что его глаза «бегают», мне отвечали, что так бывает до полугода и «мамочка, вам кажется». Убеждали, что я сама себя накручиваю, в заключении написали «здоров». Тем не менее я была убеждена, что что-то не так, и начала ходить по врачам в поисках ответов.
Постановка диагноза
Прием в перинатальном центре. Врач осмотрела ребенка и произнесла: «А вам что, при выписке не сказали, что у него проблемы? Мне не нравится его реакция на свет». Написала диагнозы «нистагм» и «косоглазие», порекомендовала обратиться в офтальмологическую клинику, где есть детское отделение.
Я вышла и заплакала из-за того, что мой замечательный красивый мальчик будет с косящими глазами. Если бы мне сейчас сказали, что у сына будут только эти проблемы, я бы танцевала от радости. Но тогда я еще не представляла всего, что нас ждет.
Визиты к офтальмологам. Быстро выяснить, что не так, не удалось. За множество обращений в течение года никто из офтальмологов в двух городах не предположил основной диагноз и не сказал, что нужно сделать специальное обследование сетчатки. Хотя каких только версий у медиков не было. Но я четко понимала, что пазл не складывается, что-то упущено, нужно копать дальше.
Тогда, десять лет назад, не было мессенджеров, групп и возможности любую информацию найти сразу же в смартфоне. Я включала компьютер, когда сын засыпал, и искала причины нистагма. Так открыла для себя форум «Ростовмама», где общались родители детей с заболеваниями. Никогда до этого я не пользовалась соцсетями и чем-то подобным, но пришлось научиться. Благодаря форуму я узнала, что Олег может получить инвалидность. Медики этого не предлагали, а я в то время и не догадывалась, что она положена сыну.
Врачей мы проходили в основном за деньги — или в частных клиниках, или в государственных через платные услуги. Например, если по ОМС ждать предстояло очень долго. Когда Олегу был год, впервые оформили ему инвалидность.
Прием генетика. Одна мама посоветовала обратиться к генетику. Мы попали к очень грамотному специалисту, и она практически сразу предположила, что у ребенка амавроз Лебера. Порекомендовала ехать в Москву на обследования, консультации и анализы.
Дома, когда я прочитала об этом диагнозе, поняла, что симптомы, действительно, похожи. Но не хотела в это верить, так как шансов на выздоровление и улучшение с такой болезнью просто нет. Это было страшно.
Подтверждение диагноза в Москве. Несколько известных столичных врачей подтвердили, что это амавроз Лебера. Я какое-то время еще сомневалась. Думала, что это тоже ошибка, очередное заключение в стопке неверных. Потом я не понимала, как ребенок будет жить дальше. Чувствовала злость и все отрицала. Помню, как однажды представила себе будущее сына: одинокий слепой мужчина, который существует на одну пенсию, — и впервые за несколько месяцев заплакала.
Увидеть все по-другому мне помогло общение со взрослыми незрячими людьми. Мы знакомились в онлайне, а с кем-то потом встречались лично. Я благодарна им за то, что делились со мной, общались, поддерживали. Некоторые знакомства переросли в дружбу. Это очень ценно.
В конце концов пришло принятие. Тогда я стала искать семьи, в которых растут дети с этим же заболеванием, — для взаимной поддержки и обмена информацией. И начала вести группу в «Вотсапе» для родителей детей с нарушениями зрения, чтобы делиться тем, что знаю и умею.
Что такое амавроз Лебера
Комментирует Шурыгина Мария Федоровна, врач-генетик, врач-офтальмолог медицинского центра «Генетико»
Распространенность. Врожденный амавроз Лебера, ВАЛ, в англоязычной литературе LCA, — одна из наиболее тяжелых и ранних форм врожденных дистрофий сетчатки, приводящая к значительной потере зрения у детей младшего возраста. Патология встречается у трех из 100 000 младенцев во всем мире.
Заболевание не однородно по своей клинической картине — совокупности признаков, учитываемых врачом при осмотре. Сегодня выделяют до 19 различных клинических форм, появление и развитие которых обусловлено тем, что у ребенка есть одна или две «поломки» в одном из 29 генов, играющих важную роль в развитии и работе сетчатки.
Клиническая картина заболевания редко проявляется в период новорожденности, то есть в течение 28 дней после рождения. Как правило, первые симптомы можно заметить со второго-третьего месяца жизни младенца и вплоть до года.
Клинические признаки врожденного амавроза Лебера: низкое зрение у ребенка, нистагм, вялая реакция зрачков, глазо-пальцевый симптом Франческетти, при котором малыш настойчиво нажимает или давит на глаза кулачками. Реже встречается косоглазие, дальнозоркость высокой степени, катаракта и кератоконус .
Родители могут заметить, что ребенок не фиксирует взгляд на игрушках, лице мамы, папы и других людей, окружающих его предметах. Или же фиксирует на мгновение, но взгляд как будто пустой или мимо.
Нередко встречаются колебательные, из стороны в сторону, движения глаз — нистагм. Он может быть как едва заметным, так и размашистым, от края до края. У некоторых детей наблюдают глазо-пальцевый симптом Франческетти. Редко встречается светочувствительность, или, наоборот, ребенок часто смотрит на точечный источник света, например на люстру или лампочку на потолке.
В 70% случаев у детей с генетически подтвержденным диагнозом «врожденный амавроз Лебера» нет сопутствующей патологии, то есть заболевание изолированное или не синдромальное. В остальных случаях как сопутствующая патология чаще всего упоминается задержка интеллектуального развития. Реже — глухота, аномалии почек.
Сопутствующие расстройства
Дальше были новые испытания — серьезные затруднения с речью, нарушение слуха. Потом из-за острого урологического заболевания случилась экстренная операция, пришлось проходить курсы лечения, появились неврологические проблемы. Только в младшем школьном возрасте, когда у сына начались трудности в школе, ему поставили СДВГ. И каждый раз это был новый этап боли и принятия.
Когда Олег сначала не говорил, а говорил так, что ничего было непонятно — практически все звуки он произносил неправильно, — я погрузилась в занятия с ребенком и начала искать логопеда. После множества отказов, когда Олегу было три года, нашла отличного специалиста. Она ни разу не работала с незрячими, но решила попробовать и научила ребенка очень многому.
Сын избавился от эхолалии, научился говорить развернутыми предложениями, хорошо поддерживать диалог, он может произносить все звуки четко. Если торопится, бывают ошибки, но мы продолжаем работать.
Когда я стала подозревать проблемы со слухом, опять говорили, что мне кажется. В итоге в Москве поставили тугоухость 1-й степени. С одной стороны, я выдохнула: не зря подняла панику. С другой стороны, боялась, что глухота будет прогрессировать. После нескольких курсов терапии и всевозможных занятий со слухом был отличный результат, но, к сожалению, часть препаратов и процедур, а также экстренная операция серьезно повлияли на нервную систему. Я помню, как мы пришли на занятия, где Олег занимался уже год, и педагог сказала, что не узнает его: «Что с ним случилось?»
Поиск неврологического диагноза тоже оказался сложным. Снова несколько лет врачи не могли понять, в чем проблема. Мы теряли время, а главное — не получали верной терапии, реабилитации, коррекционных занятий. Когда, наконец, поставили СДВГ, многое встало на свои места: вот откуда импульсивность, эмоциональная возбудимость, ранимость, сложности с концентрацией, забывчивость, вот этот моторчик внутри.
Как можно помочь людям с амаврозом Лебера
Комментирует Шурыгина Мария Федоровна, врач-генетик, врач-офтальмолог медицинского центра «Генетико»
На сегодняшний день существует один препарат для лечения врожденного амавроза Лебера — «Лукстурна». Но этим лекарством можно лечить только пациентов, у которых при генетическом анализе были выявлены «поломки» в гене RPE65. Если патогенные варианты выявлены в других генах или они не найдены совсем, препарат не применяется. Для других генетических вариантов врожденного амавроза Лебера специфического лечения пока нет.
Задача родителей — приложить максимум усилий для медицинской и социальной реабилитации ребенка со слабовидением. В некоторых случаях им самим необходима помощь психолога, чтобы они справились с ситуацией и у них был духовный потенциал помочь.
В социальных сетях есть специальные сообщества для родственников пациентов, например группа «Чтобы видеть!», в которых можно узнать много полезной информации о разработке препаратов для лечения наследственных заболеваний глаз, о существующих юридических законах о помощи пациентам со слабовидением. Там же можно пообщаться с родителями других детей, у которых есть серьезные нарушения зрения.
Всем пациентам с врожденным амаврозом Лебера рекомендована консультация врача-генетика-офтальмолога — особенно если семья еще планирует детей. Сегодня медицинские технологии позволяют по возможности максимально избежать у пары повторного рождения ребенка с тем или иным заболеванием.
Траты на здоровье
Сыну нужны регулярное наблюдение и диагностика. Но диагностические исследования, как и специалисты, знающие этот диагноз и умеющие работать с такими детьми, есть далеко не в каждом регионе. Когда на любой осмотр ребенка нужно срываться и ехать в столицу, это тяжело финансово, физически и морально. Не говоря уже об отсутствии специального сада, школы, дополнительного образования и действительно хорошей социальной сферы. Поэтому мы переехали в Санкт-Петербург, и сейчас сын получает качественную медицинскую помощь.
Офтальмолог назначает Олегу корректирующие очки, препараты. Также сыну необходимы наблюдение невролога, ортопеда, сурдолога, нефролога, кардиолога, эндокринолога, психотерапевта, поведенческая терапия. Каких-то врачей посещаем раз в год, кого-то два, три, четыре раза.
Бывает, что в одном месяце трат на консультации врачей нет, а в другие можем отдать за эти визиты от 5000 до 15 000 ₽. Покупаем некоторые препараты, так как их нет в перечне льготных лекарств. На это уходит примерно 6000—8000 ₽ в месяц. Также оплачиваем часть процедур, назначенных ортопедом, и анализы, которые не входят в ОМС. Например, по назначению гастроэнтеролога мы будем сдавать анализ за 2000 ₽. А один курс процедур, который проходили летом, стоил 10 000 ₽.
За последние очки мы отдали 38 000 ₽, предыдущие стоили 14 000 ₽. Еще Олегу нужна хорошая тактильная трость для слепых. Стоит такая 7000—10 000 ₽. И хороший смартфон — необходимость для незрячих.
Курсы массажа сын проходит в реабилитационном центре. Сейчас по программе реабилитации мы получаем все, что ему положено. Но я знаю, как бывает сложно, затратно, а порой и невозможно получить необходимое.
Образование
Сыну нужны особые образовательные условия, и они есть: он учится в школе для слепых и слабовидящих. Первые несколько лет было непросто. В связи с СДВГ мы искали пути взаимодействия, подходы, которые подойдут Олегу. Это потребовало много времени и сил.
Сейчас благодаря ежедневному совместному труду — нашему с сыном, школы — дела идут хорошо. У Олега замечательный классный руководитель, уже полтора года есть ассистент, с ним работают логопед, психолог, специалист по адаптивной физической культуре. Коррекционные педагоги учат его ориентироваться в пространстве, обучают социально-бытовым навыкам. Школа организует поездки на адаптированные занятия в музеях и в библиотеке.
Сын посещает музыкальную школу. Недавно начал ходить на занятия по легкой атлетике, и тренер очень довольна результатами, предложила зачислить его в спортивную школу. Олег интересуется компьютерами, возможностями смартфонов, умных колонок и гаджетов, общается и узнает новое. Любит концерты, театры, музеи, игры, викторины и общение с друзьями. Учится быть самостоятельным в бытовых вопросах, ориентироваться с тростью. Во всяких приложениях для незрячих он разбирается так, что я могу лишь наблюдать и просить его научить меня.
Регулярно обращаться к специалистам по поведенческой терапии дорого, поэтому я осваиваю ее сама и для этого учусь, занимаюсь с Олегом дома. Я вижу результаты наших усилий и затрат. У него большой прогресс в развитии, в освоении навыков.
Для поддержания работоспособности Олегу нужна постоянная двигательная активность, похвала за усилия и поддержка — например, что он уже 15 минут вел себя хорошо, старался и у него все получится.
Быт
Может показаться, что наша жизнь заключается только в поисках диагнозов и терапиях, но это не так. Я с любовью и интересом наблюдаю, как сын растет, изучает все вокруг, занимаюсь с ним, создаю развивающую среду. Очень пригодился мой многолетний опыт работы психологом. Вижу свою задачу в том, чтобы научить его быть самостоятельным, добывать информацию, чтобы ему был интересен этот мир, люди. Чтобы он не жил в коробочке «инвалидного мышления».
С раннего возраста Олег отлично знал каждый уголок в доме, свободно там передвигался. Любил детскую горку, спортивный комплекс, игрушки-стаканчики, пирамидку, мячики, машинку с кнопками и геометрическими фигурами, игрушку-лабиринт, по которому запускал мячики, ведерко-сортер, конструктор для малышей, бизиборд, сделанный папой. Я учила сына самостоятельно одеваться, есть, пить. Позже — убирать за собой посуду, помогать накрывать на стол, застилать постель. Если бы к нам пришли посторонние люди, они бы подумали, что он все видит.
Мы никогда не замыкались дома и не закрывались от мира. Много гуляем, посещаем всякие мероприятия и занятия для детей его возраста. Раньше сыну было труднее общаться со сверстниками из-за проблем с речью, да и там, где мы жили, родители здоровых детей просто избегали общения с такими, как мы. А сейчас у нас насыщенная социальная и культурная жизнь, в которой много интересного, важного и доброго.
Олег стал моим главным мотиватором к изменениям, а супруг — поддержкой во всем. Благодаря сыну мы получили так много. У нас есть друзья, близкие по духу люди, поддержка, о которой я даже не подозревала.
До беременности я планировала получить образование логопеда, но передумала и пошла учиться на тифлопедагога, — и это стало для меня новым профессиональным направлением. Даже переезд в Санкт-Петербург, о котором я так давно мечтала, состоялся в том числе потому, что у нас такой ребенок, — иначе я не решилась бы. Я очень благодарна за все, что у нас есть. Это новая наполненная жизнь, где из лимона мы делаем лимонад и даже в самый хмурый день замечаем красоту.
Конечно, я надеюсь увидеть, как сын станет взрослым, воспитывать внуков, поучаствовать в их жизни. А пока чувствую любовь и ответственность, веру и надежду. Да просто чувствую каждый день жизни.
Воспитание
Вначале я думала, что никакой это не героизм — воспитание такого ребенка. Сейчас я считаю, что путь родителя ребенка с особенностями развития действительно требует намного больше сил, ресурсов, поддержки, затрат и вложений. И, конечно, он требует многократно больше терпения, любви и веры.
Мне до сих пор сложно, когда кажется, что я не справляюсь. Сложно прощать себя за ошибки. Уделять время своему здоровью, когда это выходит за рамки простых осмотров и лечения дома. Мне очень тяжело, когда сын задает вопросы, почему он такой, и говорит, что я не понимаю его, потому что мои глаза видят, а мозг работает по-другому. Но было гораздо труднее, пока я не приняла ситуацию и не отпустила.
Сейчас я просто смирилась. Но это не про «опустить руки», это про мир в душе. Хотя, конечно, и теперь бывают тревоги, переживания. Я не гонюсь за «быть как все». Мой ребенок другой, и отрицать это нет смысла. Научиться жить с этим, адаптировать и адаптироваться, заложить крепкий внутренний фундамент, научить максимальной самостоятельности, общению, умению поддерживать отношения, понимать свои способности и возможности, использовать знания и навыки, быть достойным человеком — вот что я считаю важным.
Я поняла, что воспитание ребенка начинается с себя. Единственный человек, которого я могу изменить, — я сама. И то, что я делаю, говорю, показываю сыну, чем делюсь с ним, и является воспитанием. А тонны терпения помогают, когда приходится десятки, сотни раз показывать, объяснять, повторять, подавать пример. И неважно, это в очередной раз брошенная на пол ложка, когда сын не хотел есть сам, или получасовое ожидание в раздевалке, пока он одевается, или разговоры о чем-то серьезном.
Я научилась любить, прощать, менять себя и обстоятельства, если это возможно, давать себе право на ошибку, смотреть в глаза своим страхам, доверять, общаться, добиваться того, что хочу. Став мамой, я стала совсем другим человеком. Раньше я была замкнутым интровертом, не могла настаивать, заявлять о своем мнении, добиваться того, что мне положено. У меня не было столько друзей, знакомых, единомышленников, людей, которые поддержат и помогут, и тех, кому помогу я.
Сейчас я консультирую родителей детей с инвалидностью, а также с нарушениями зрения, занимаюсь с детьми как психолог и тифлопедагог, участвую в благотворительных проектах и волонтерской деятельности.
Я знаю, что предстоит много нового и разного опыта. Но уверена, что дорогу осилит идущий.
Хотите больше новостей? Подпишитесь на наши новости в Телеграм и Вконтакте.