Кирилл Байбарин. Пресс-конференция «Редкая Жара».
СОБСТВЕННЫЙ МАТЕРИАЛ
9 и 10 июля в Астрахани состоялся Четвертый фестиваль социальной солидарности с "редкими" людьми "Редкая Жара". Организаторы - АНО "Дом Редких", МОО "Другая Жизнь", АНО "Центр помощи пациентам "Геном". Соцфест "Редкая Жара" не имеет аналогов в стране и в мире.
В первый день Фестиваля «Редкая жара» прошла Пресс-конференция с участием ведущих медицинских экспертов в сфере орфанных заболеваний, представителей органов власти, общественных деятелей, представителей региональных и федеральных СМИ, среди которых был Байбарин Кирилл Александрович, президент МОО "Чтобы видеть!"
Зачем и каким образом можно лечить редкие заболевания раньше?
Байбарин К.А.:
- Начну с немного неожиданного ракурса. Знаете, с чего начинается ранняя диагностика инсульта? Есть норматив, сколько должно пройти минут с того момента, как человек оказался в приемном покое, прежде чем окажется в операционной, где извлекут тромб. Перед этим скорая помощь должна очень быстро привезти больного и поставить ему диагноз. И все это должно занимать не больше 3 часов, лучше меньше. Ранняя диагностика в этих случаях начинается с того, что родственники или прохожие вызывают скорую помощь и правильно называют симптомы. Без этого ранняя диагностика невозможна.
Так и наследственная дистрофия сетчатки. Это не только генетическая диагностика, генетически-молекулярное исследование. Это не только своевременный осмотр офтальмологом. Но и своевременное обращение родителей ребенка, которые заметили, что со зрением что-то не так. А я вас уверяю, у 3 -4- месячного ребенка это заметить не так просто.
И, пожалуй, одной из первых задач я ставлю перед нами, как перед общественной организацией, - обучение, рассказы родителям, потенциальным родителям ребенка, у которого может быть амавроз Лебера, в какой ситуации нужно обратиться к специалистам. Согласно приказу 514 «О профилактических осмотрах», осмотр офтальмологом происходит в первый месяц и в третий год жизни. Однако первые симптомы выпадают на 3 – 4 месяц жизни и не включены в эти диспансерные осмотры офтальмолога. И мы рассказываем родителям, что если ребенок часто касается глаз, у него так называемый глазо-пальцевой симптом, тычет себе в глаза, испытывает светобоязнь, жмурится от света, отползает, негативно реагирует, или отмечается нистагм, движение глаз, - все это повод обратиться к офтальмологу сразу. Это шанс на то, что сработают все последующие этапы.
Офтальмолог будет орфанно насторожен, заподозрит амавроз Лебера, а, заподозрив, назначит молекулярно-генетическое исследование, затем получит диагноз, и пациенту может быть назначена генная терапия. И это сохранит ему зрение. Пожалуй, это должно работать именно так.
