Линдси Рэмбо (Lindsey Rambo) когда-то считала, что лечение предназначено для кого-то другого, но не для нее. Сегодня она первый участник новаторского исследования генной терапии врожденного амавроза Лебера 5 типа, и её путь освещает возможности будущих исследований.

Линдси Рэмбо всегда была сосредоточена на том, что делает, будь то бег на длинные дистанции, воспитание двух сыновей или преподавание в области коррекционного образования в государственных школах округа Лаудон. Но, пожалуй, величайшим проявлением ее стойкости стала многолетняя борьба с потерей зрения и момент, когда годы неопределённости сменились надеждой на улучшения.

Линдси, у которой в младенчестве диагностировали “неуточнённое заболевание сетчатки”, в раннем возрасте испытывала неопределённость.

“Я носила очки с десяти недель”, - вспоминает Линдси. - Но никто не мог дать мне понять, что со мной происходит”.

Решив не позволять зрению определять её судьбу, Линдси с головой ушла в такие виды спорта, как футбол, баскетбол и бег. В школе она использовала лупы и увеличенный шрифт, чтобы не отставать от одноклассников, и при этом изо всех сил пыталась скрыть от них ухудшение своего зрения.

“Я избегала всего, что могло бы привлечь ко мне лишнее внимание, - говорит Линдси. - Мне потребовалось много времени, чтобы смириться и перестать пытаться быть как все”.

Линдси возобновила общение с врачами лишь ближе к 30 годам, получив в 2013 году новый диагноз - пигментный ретинит. В тот визит в Филадельфию она впервые ушла с приёма у офтальмолога с тем, чего раньше не чувствовала – надеждой.

“Специалист по сетчатке сказал мне: „В течение следующих 5-10 лет вы станете основным претендентом на лечение”. Никогда раньше я не слышала ничего столь обнадеживающего, – вспоминает Линдси. - А потом, в 28 лет, мне наконец после генетического анализа в институте National Eye Institute поставили правильный диагноз - врожденный амавроз Лебера 5 типа”.

Эта искра надежды стала поворотным моментом. В 2022 году муж Линдси, Зак, просматривал сайт clinicaltrials.gov и наткнулся на исследование генной терапии компании Opus Genetics для лечения врожденного амавроза Лебера 5 типа, вызванного мутациями в гене LCA5. Это исследование показалось ей судьбоносным, ведь прошло почти десять лет с её последнего визита к специалисту по сетчатке в Филадельфии. Линдси сразу же связалась с ним. И в сентябре 2023 года Линдси стала первой пациенткой, подписавшей согласие на участие в исследовании. Ей провели генную терапию левого глаза - глаза, который всегда видел хуже.

Процесс участия в исследовании очень тяжёлый. “Это изматывает и морально, и физически, - говорит Линдси. - Дорога, долгие дни обследований, последующие наблюдения - но я ни на секунду не пожалела о своем решении. Мне очень повезло, что меня выбрали в качестве участника исследования”.

Линдси и её семья живут более чем в трёх часах езды от Филадельфии, и она будет участвовать в исследовании в течение пяти лет. Но всего через несколько недель после операции она начала замечать изменения.

“Примерно через месяц после операции я выглянула в окно и увидела, как мои дети играют во дворе, - вспоминает Линдси. - Раньше я никогда не могла это увидеть. Это был всего лишь короткий миг, но он перевернул весь мой мир”.

Эти ранние наблюдения подтвердились в ходе тестирования. Левый глаз Линдси, когда-то видевший хуже, теперь стал видеть лучше. Её центральное зрение улучшилось, и она впервые смогла уменьшить размер текста на своих iPhone и iPad. Её результаты на полосе препятствий для определения способности ориентироваться и передвигаться в виртуальной реальности улучшались с каждым посещением.

“Это настолько нереально, - говорит Линдси. - Я до сих пор не до конца осознала, что это происходит со мной”.

Этот момент зародился много лет назад, когда Линдси впервые посетила Baltimore VisionWalk в 2014 году.

“Тогда я впервые ощутила надежду - не только за себя, но и за всех, кто живёт с потерей зрения, - говорит Линдси. - Я не знала, принесёт ли мне когда-нибудь пользу лечение, но хотела быть частью сообщества, работающего над этим”.

Сегодня Линдси продолжает помогать людям - через правозащитную деятельность в Фонде борьбы со слепотой, а также через свой подкаст “Chasing the Light” (“В погоне за светом”), где она документирует свой путь к клиническим испытаниям и повседневную жизнь с потерей зрения. В 2024 году она поделилась своей историей на национальном вебинаре Фонда борьбы со слепотой, посвящённом клиническим испытаниям, что привело к знакомству с другой женщиной с диагнозом врожденного амавроза Лебера 5 типа. Теперь они регулярно общаются и считают друг друга “родными душами”.

Линдси также написала две книги: “Joyfully and Faithfully” и “Joyfully and Faithfully Fit: The Extra Mile”, и использует фитнес как инструмент для заботы о своём теле и духе.

“Я не могу сесть в машину и поехать, но могу надеть наушники и отправиться на пробежку, - говорит Линдси. - Это даёт мне чувство свободы”.

Каждая глава жизни Линдси давала ей силы, ясность и смысл. Невозможность водить машину стала для неё источником глубокого разочарования.

“Это был первый раз, когда моя мотивация поначалу не смогла преодолеть трудности, - говорит Линдси. Но благодаря неизменной поддержке ее мужа Зака - он любит водить машину - она научилась ценить взаимозависимость и концентрироваться на том, что может сделать сама.

Принятие поддержки и фокусирование на том, что находится под её контролем, сформировали мировоззрение Линдси. Она надеется, что другие люди с потерей зрения тоже смогут придерживаться этих жизненных правил.

“Найдите то, что вас подпитывает, и вкладывайте в это свою энергию, - говорит Линдси. - Существует много ресурсов и сообществ. Никто не должен справляться с потерей зрения в одиночку”.

Линдси надеется получить лечение правого глаза в течение следующих полутора лет. По мере того, как подобные клинические испытания продолжают развиваться, Линдси рисует в своём воображении будущее, в котором будущим поколениям не придётся сталкиваться с той же неопределённостью, с которой столкнулась она сама.

“Я просто хочу, чтобы следующему поколению было проще, - говорит Линдси. - Я хочу, чтобы они росли, зная о методах лечения и исцелении. Это то, что меня вдохновляет. Долгое время я верила, что исследования помогут кому-то другому, но не мне. Теперь это стало для меня реальностью”.

Ссылка на источник