В течение многих лет Зак Ловелл (Zach Lovell) жил с потерей зрения, объяснения которой не было. Генетическое тестирование в рамках программы My Retina Tracker® Фонда борьбы со слепотой выявило у него синдром Барде-Бидля, наконец-то связав воедино десятилетия проблем со здоровьем и дав долгожданное понимание ситуации ему и его семье. Сегодня Зак смотрит в будущее с надеждой - он поддерживает исследования через Фонд борьбы со слепотой, строит планы и призывает других делать то же самое

Близкие Зака Ловелла всегда отмечали его позитивный настрой и трудолюбие. Выросший в Де-Калбе, штат Иллинойс, он проводил бесчисленные часы рядом с отцом - строя, ремонтируя и учась разным навыкам. Эти моменты пробудили в нём любовь к ремесленничеству, которое превратилось в его страсть и профессию.

Но даже находя радость в созидании и решении проблем, Зак начал замечать, как меняется его восприятие мира. В четвёртом классе, во время школьного мероприятия в планетарии, когда погас свет и появились звёзды, только Зак их не смог увидеть. Этот момент положил начало его многолетней борьбе с потерей зрения.

Вскоре после этого Заку поставили диагноз “пигментный ретинит”, что на тот момент объясняло его проблемы со зрением. Но с возрастом появились и другие симптомы, указывающие на то, что за этим кроется нечто большее - кусочки головоломки, которые ещё не сложились воедино.

Следуя рекомендации врача, Зак прошел генетическое тестирование в рамках программы My Retina Tracker® Genetic Testing Program, бесплатной инициативы Фонда борьбы со слепотой. Результаты подтвердили, что потеря зрения Зака является следствием редкого генетического заболевания - синдрома Барде-Бидля.

“Понимание моего диагноза изменило всё, - говорит Зак. - Это помогло разобраться и в других сферах моей жизни. Я родился с лишними пальцами, у меня всегда были проблемы с весом, проблемы с почками, поэтому осознание того, что всё это взаимосвязано, дало мне понимание всей проблемы”.

Заку на источники его семье получение ответа на все вопросы наконец-то принесло огромное облегчение. Его мама, которая долгое время боролась за здоровье Зака, описала это как “момент озарения”.

Спустя годы, когда у его отца развилась возрастная макулярная дегенерация, опыт Зака с синдромом Барде-Бидля помог его семье встретить болезнь с пониманием. А когда у Зака в двадцать с небольшим лет диагностировали заболевание почек, его сестра пожертвовала почку, совершив невероятный дар, который укрепил их связь на всю жизнь.

Несмотря на все трудности, Зак сохраняет надежду и оптимизм.

“Когда начинаешь терять зрение, многому учишься, - говорит он. - Я хочу быть позитивным, но также хочу быть реалистом. Я подхожу к каждой проблеме с настроем на ее решение”.

Этот настрой распространяется и на его личный опыт. После знакомства с человеком, страдающим пигментной дегенерацией сетчатки, который также работал в Фонде борьюы со слепотой, Зак присоединился к местному мероприятию VisionWalk. С тех пор он все больше вовлекается в эту деятельность, узнавая о финансировании Фондом борьбы со слепотой новаторских исследований синдрома Барде-Бидля и других редких заболеваний, а также о том, как эти открытия приводят к разработке методов лечения и лекарств.

“Синдром Барде-Бидля встречается крайне редко, поэтому тот факт, что Фонд борьбы со слепотой готов финансировать исследования в этой области, очень воодушевляет, - говорит Зак. - Без пожертвований Фонд борьбы со слепотой не сможет делать то, что делает”.

Зак также понимает важность планирования - для себя и для будущих поколений. Как участник программы “Legacy Giving”, он стремится к тому, чтобы прогресс, свидетелем которого он стал, продолжал нарастать.

“С возрастом я всё больше понимаю, что моё зрение будет ухудшаться, поэтому важно планировать свою карьеру и финансы уже сейчас, - говорит он. - Надеюсь, я смогу стать примером для других людей моего возраста, показав им, что сейчас самое время сделать шаг вперёд”.

Сегодня Зак продолжает работать сметчиком по металлоконструкциям и в свободное время занимается деревообработкой - хобби, которое он описывает как приносящее удовольствие и оказывающее терапевтический эффект. Его история отражает как прогресс в исследованиях, так и надежду, которая каждый день движет Фондом борьбы со слепотой.

“Двадцать пять лет назад, когда мне поставили диагноз, врачи понятия не имели, когда появятся методы лечения и лекарства, - говорит Зак. - Теперь они могут подсказать ресурсы и рассказать о реальных возможностях. Этот сдвиг вселяет в меня надежду - не только в меня, но и во всех, кто живет с потерей зрения”.

Ссылка ​на ​источник