Ниже представлен список различных заболеваний и состояний, которые могут быть связаны с атрофией зрительного нерва:

• Демиелинизирующие заболевания (в том числе рассеянный склероз, болезнь Девика);

• Другие формы наследственных атрофий зрительного нерва (в том числе ядерных, синдромных);

• Патология зрительного нерва на фоне перинатальной энцефалопатии;

• Экзогенные формы атрофии и нейропатии зрительного нерва;

• Невриты зрительного нерва;

• Врожденные пороки развития зрительного нерва.

Оптическая нейропатия Лебера — это наследственное заболевание, которое приводит к резкой и безболезненной потере зрения. К сожалению, на практике этот диагноз часто остается «в тени». Врачи сталкиваются с симптомами, но из-за редкости болезни не всегда могут ее сразу распознать. В результате пациенты годами могут лечиться от других, неправильно определенных недугов.

Под какими масками скрывается нейропатия Лебера?

Чаще всего нейропатию Лебера ошибочно диагностируют как следующие заболевания:

1. Атрофия зрительного нерва неясного генеза. Это самый частый «диагноз-заменитель». Когда причина повреждения нерва не ясна, врачи останавливаются на этой формулировке.

2. Недифференцированная или частичная атрофия зрительного нерва. Более конкретные, но все же не окончательные диагнозы, которые не раскрывают истинной природы болезни.

3. Подозрение на демиелинизирующие заболевания (например, рассеянный склероз). Особенно у подростков, хотя рассеянный склероз обычно начинается чуть позже. Схожесть симптомов — потеря зрения — может ввести неврологов в заблуждение.

4. Инфекционная атрофия зрительного нерва. Этот диагноз вызывает вопросы, если у пациента не было явного контакта с инфекцией, которая могла бы вызвать такие последствия.

5. Врожденные пороки развития. Эта версия отпадает, если до болезни ребенок видел хорошо, а резкое ухудшение зрения наступило внезапно.

Тревожные сигналы: когда нужно заподозрить нейропатию Лебера?

Есть ключевые признаки, которые должны заставить врача и пациента задуматься о митохондриальной природе заболевания:

* Внезапное начало. Ребенок или молодой человек видел хорошо, и вдруг в возрасте от 7 до 12-15 лет происходит резкое, необратимое снижение зрения на один или оба глаза.

* Провоцирующий фактор — стресс или травма. Известны случаи, когда черепно-мозговая травма с диагнозом «травматическая атрофия зрительного нерва» на самом деле была лишь пусковым механизмом для нейропатии Лебера. Организм отреагировал на сильный стресс началом болезни.

Почему это важно?

Нейропатия Лебера — это митохондриальная патология. Она не лечится стандартными методами, применяемыми, например, при рассеянном склерозе или инфекциях. Правильный и своевременный диагноз позволяет:

* Избежать ненужного и потенциально вредного лечения.

* Дать пациенту и его семье точный прогноз.

* Провести генетическое консультирование для оценки рисков для других членов семьи.

* Получить необходимую терапию.

Любой случай быстрой потери зрения у молодого человека, особенно при отсутствии явных причин или после стрессового события, — это повод для углубленного обследования у офтальмогенетика и проведения генетического анализа для исключения нейропатии Лебера.

Рекомендуем ознакомиться с видеороликом на нашем Rutube-канале на тему: «Лечение наследственной атрофии зрительного нерва — первые результаты в РФ»