Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) — это серьезное заболевание, которое приводит к атрофии зрительного нерва. Вопреки распространенному мнению, оно редко проявляется с рождения. Чаще всего болезнь дебютирует в детском или юношеском возрасте, причем самый уязвимый период — от 10 до 14 лет. Однако известны случаи, когда первые симптомы появлялись и у детей младшего возраста — трех-пяти лет.

Что такое наследственная оптическая нейропатия Лебера?

Это заболевание, при котором поражаются ганглиозыне клетки сетчатки и зрительный нерв — своеобразного «кабеля», передающего визуальную информацию от сетчатки к мозгу. Ключевая особенность НОНЛ в том, что она вызвана сбоем в работе митохондрий — «энергетических станций» клетки. Именно мутации в митохондриальной ДНК приводят к гибели клеток зрительного нерва и развитию симптомов.

Важно отметить, что, хотя болезнь имеет преимущественно мужскую предрасположенность, девушки и женщины также могут быть ей подвержены.

Заболевание характеризуется внезапностью своего начала и быстрым течением, приводящим к значительному ухудшению зрения вплоть до полной потери зрения. Оно классифицируется как орфанное ввиду своей низкой распространенности (менее 1 случай на каждые 10 тыс. населения).

Клинические особенности

Основные клинические проявления наследственной оптической нейропатии Лебера:

• Острый дебют: Симптомы появляются внезапно.

• Стремительное снижение зрения: Острота зрения может быстро падать, вплоть до полной слепоты.

• Двустороннее поражение: Заболевание может начаться одновременно на обоих глазах или сначала на одном, а затем, в течение нескольких недель или месяцев, перейти на второй.

• Нарушения полей зрения: При обследовании выявляются скотомы — слепые участки в центральной и парацентральной зоне зрения.

• Изменения на глазном дне: При офтальмоскопии врач видит характерные изменения диска зрительного нерва.

• Подтверждение инструментальными методами:

  • ЗВП (зрительные вызванные потенциалы): показывают замедление передачи сигнала от глаза к мозгу.

  • ОКТ (оптическая когерентная томография): выявляет истончение ганглиозного слоя, слоя нервных волокон сетчатки и вокруг зрительного нерва.

Диагностика наследственной оптической нейропатии Лебера

Диагностика проводится комплексно и включает два основных направления: клиническое обследование и генетический анализ.

1. Клинические методы обследования:

• Визометрия: стандартная проверка остроты зрения по таблицам.

• Офтальмоскопия с мидриазом: осмотр глазного дна через расширенный зрачок для оценки состояния диска зрительного нерва.

• Периметрия: исследование полей зрения для обнаружения выпадающих участков (скотом).

• ОКТ (оптическая когерентная томография): «послойное» сканирование для измерения толщины ганглиозного слоя, слоя нервных волокон сетчатки и оценка зрительного нерва.

• ЗВП (зрительные вызванные потенциалы): оценка скорости проведения зрительного импульса.

2. Молекулярно-генетическая диагностика:
 Это «золотой стандарт» для подтверждения диагноза. Анализ направлен на поиск наиболее частых мутаций в митохондриальной ДНК.

• Метод MLPA: позволяет быстро (в среднем до 20 дней) и эффективно подтвердить диагноз у большинства пациентов.

• Полное секвенирование митохондриального генома: проводится в сложных случаях, когда анализ на частые мутации отрицательный, но клиническая картина явно указывает на НОНЛ.

Лечение и поддержка качества жизни

Лечение атрофии зрительного нерва направлено на замедление дальнейшего повреждения нервных тканей и поддержку функций оставшегося зрения. 

На нашем Rutube-канале доступен видеоролик, в котором рассказывается о первых результатах лечения наследственной оптической нейропатии Лебера - ССЫЛКА