Цель: Установление диагноза и получение патогенетической терапии.

ШАГ 1: Обследование по месту жительства

Пациент начинает с консультации у врача-офтальмолога по месту жительства (в поликлинике или стационаре).

Что необходимо сделать:

• Пройти полное офтальмологическое обследование.

• Выполнить ОКТ (оптическую когерентную томографию) для оценки состояния слоя нервных волокон сетчатки.

• Сделать ЭФИ (электрофизиологическое исследование), в частности, исследование зрительно вызванных потенциалов.

• Пройти другие обследования, которые назначит врач (например, МРТ для исключения других причин нейропатии).

Результат этого этапа: на руках у пациента и его лечащего врача должны быть заключения офтальмолога/невролога и данные инструментальных исследований (ОКТ, ЭФИ, ЗВП), которые подтверждают клиническую картину оптической нейропатии.

ШАГ 2: Молекулярно-генетическая диагностика (Ключевой этап)

После получения данных обследований у пациента и его врача есть два пути для подтверждения диагноза.

Вариант 1: Самостоятельное обращение в ФГБНУ «МГНЦ им. Бочкова» (г. Москва)

Пациент может самостоятельно записаться на очный прием в отделение офтальмогенетики МГНЦ. С учетом уникальности отделения, очередь ожидания увеличенная.

Сайт: https://med-gen.ru/

Вариант 2: Участие в научно-клинической программе МГНЦ (Альтернативный путь)

Как это работает:

1. Лечащий врач пациента связывается с Медико-генетическим научным центром (МГНЦ).

2. Вся информация для врачей размещена на официальном сайте МГНЦ: Программа «Диагностика наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ)»

3. Врач направляет в МГНЦ пакет документов:

   • Выписку из медицинской карты.

   • Результаты обследований (заключения, данные ОКТ, ЭФИ).

   • Образцы крови пациента (логистика забора и отправки крови в МГНЦ организуется медучреждением).

4. Важно! На этом этапе приезд пациента в МГНЦ не требуется. Вся диагностика проводится заочно.

Результат этого этапа: проводится молекулярно-генетическое исследование для поиска мутаций, ответственных за LHON. Пациент и его врач ждут результат анализа.

ШАГ 3: Действия после получения генетического диагноза

Здесь возможны два сценария:

• Если результат отрицательный (мутация не найдена): дальнейший маршрут лечения пересматривается, так как причина нейропатии может быть иной, либо очный прием в МГНЦ.

• Если результат положительный (подтверждена мутация, связанная с LHON): дальнейшие действия возможны ТОЛЬКО очно.

ШАГ 3.1: Очный консилиум и оформление терапии

1. Очный прием ОБЯЗАТЕЛЕН. Заочные консультации (телемедицинские, ТМК) на этом этапе не проводятся, так как не позволяют принять решение о терапии. Попытки записаться на ТМК до получения генетического диагноза приведут к отказу и напрасной трате денег.

2. Пациент с положительным генетическим заключением записывается на очный осмотр в федеральный центр.

3. Формируется федеральный консилиум врачей, который официально подтверждает диагноз и принимает решение о необходимости патогенетической терапии.

ШАГ 4: Получение терапии

1. На сегодняшний день существует таблетированная форма препарата для лечения НОНЛ (наследственной оптиконейропатии Лебера).

2. Для детей обеспечение препаратом происходит через Фонд «Круг добра».

3. Для взрослых пациентов ситуация сложнее, и обеспечение терапией осуществляется через региональные министерства здравоохранения или иных программ. На сегодняшний день это единичные случаи (например, трое взрослых пациентов уже получают терапию), но работа в этом направлении ведется.