Одиннадцатилетняя девочка из Лондона стала первой пациенткой Национальной службы здравоохранения (NHS), получившей революционную терапию прогрессирующей формы тяжелой слепоты.

Диагноз “синдром Барде-Бидля” (BBS) был поставлен Кэтрин Л’Эстранж еще в младенчестве. Это редкое заболевание, проявляющееся в раннем детстве и часто приводящее к практически полной потере зрения к концу подросткового возраста.

Кэтрин, проживающая в районе Норт-Актон, стала первой в Великобритании пациенткой с синдромом Барде-Бидля, получившей новую генную терапию сетчатки в больнице Сент-Хелиер в Саттоне (St Helier Hospital in Sutton). Это медицинское учреждение первым в мире начало применять данный метод лечения этого тяжелого заболевания, которое ранее считалось неизлечимым.

Этот случай стал вторым после первой в мире операции, проведенной в больнице Сент-Хелиер в августе прошлого года.

 

Отец Кэтрин, преподобный Тимоти Л’Эстранж, рассказал: “У большинства детей с синдромом Барде-Бидля заболевание не диагностируют вплоть до школьного возраста, однако Кэтрин диагноз был поставлен в очень раннем возрасте - когда ей было всего несколько недель”.

“Поскольку диагноз “синдром Барде-Бидля” был поставлен Кэтрин так рано, мы смогли начать планировать ее будущее. Мы стремились максимально развивать ее самостоятельность и стойкость, готовясь к неизбежной потере зрения: сначала у нее развилась ночная слепота, затем она перестала различать цвета, а впоследствии начала терять периферическое зрение”.

“Нам говорили, что до появления генной терапии еще очень далеко и что она, вероятно, станет доступна уже после того, как Кэтрин полностью потеряет зрение. Поэтому мы были удивлены и обрадованы, узнав, что этот метод лечения уже существует и что Кэтрин станет одной из первых пациенток в мире, которые его получат”.

“Вся наша семья глубоко признательна за возможность спасти зрение Кэтрин. Сохранение хотя бы частичной способности видеть кардинально изменит ее жизнь. Мы с нетерпением ждем результатов генной терапии в ближайшие месяцы”.

 

 

Кэтрин поделилась: “Если это лечение сработает, я смогу и дальше видеть окружающий мир и, что для меня важнее всего, продолжать читать книги - это одно из моих любимых занятий”.

Синдром Барде-Бидля - это ультраредкое генетическое заболевание, которое, по имеющимся данным, встречается примерно у одного из 150 000 новорожденных. Болезнь проявляется в детстве, затрагивает многие системы организма и в конечном итоге приводит к потере зрения из-за постепенного разрушения сетчатки.

Синдром Барде-Бидля может быть вызван мутациями в более чем 20 различных генах. Данный метод лечения предназначен для пациентов с мутациями в гене BBS10, что соответствует второй по распространенности форме этого заболевания.

Этот первый в мире препарат генной терапии был разработан и произведен компанией MeiraGTx, специализирующейся на создании генетических лекарственных средств. Процедуру введения здоровых копий гена в глаз пациента выполняют хирурги больницы Сент-Хелиер с помощью малоинвазивного вмешательства.

Доклинические исследования на мышах проводились компанией MeiraGTx совместно с лабораторией Drack Lab при Университете Айовы, а сама генная терапия была разработана при поддержке благотворительной организации “InVision 20/20”.

 

Кэтрин стала вторым в мире пациентом, получившим лечение от синдрома Барде-Бидля 10 типа. Первой пациенткой, перенесшей такую ​​операцию в больнице Сент-Хелиер в августе 2025 года, была 17-летняя девушка из Канады, пожелавшая сохранить анонимность.

Родители этой девушки отметили: “Данный метод лечения подарил нашей дочери бесценный шанс сохранить зрение, и мы надеемся, что эта терапия изменит к лучшему жизнь детей с синдромом Барде-Бидля 10 типа во всем мире”.

Этот метод генной терапии схож с препаратом Лукстурна - уже одобренным для лечения схожей, но все же иной формы генетической слепоты, известной как врожденный амавроз Лебера.

Нерубан Кумаран, хирург-офтальмолог в фонде NHS “Epsom and St Helier University Hospitals”, отметил: “Многие специалисты нашей больничной сети - в том числе офтальмологи, фармацевты и сотрудники операционных - проделали огромную работу, чтобы подарить надежду детям с этим редким заболеванием и их семьям”.

“Мы очень рады возможности предложить этот инновационный метод лечения благодаря сотрудничеству с больницей Грейт-Ормонд-стрит (Great Ormond Street Hospital) и глазной больницей Мурфилдс (Moorfields Eye Hospital), специалисты которых помогли выявить подходящих пациентов в своих профильных отделениях. Первые положительные отзывы от детей и их семей очень обнадеживают и дают реальную надежду тем, кого затронуло это заболевание”.

 

 

Мэт Шоу, исполнительный директор группы больниц “St George’s, Epsom and St Helier”, заявил: “Мы активно переосмысливаем подходы к оказанию медицинской помощи, опираясь на клинические исследования, объединяя команды опытных специалистов и поощряя высочайший профессионализм наших врачей ради внедрения новых, инновационных методов лечения”.

“Как отец, я не могу даже представить, каково это - видеть, как твой ребенок постепенно слепнет. Я невероятно горжусь тем, что наши специалисты дарят надежду таким детям и их семьям: наша цель - остановить развитие детской слепоты и изменить будущее детей, страдающих от этого тяжелейшего заболевания”.

Команда больницы Сент-Хелиер, ставшей первым центром, где начали проводить операции с применением этой генной терапии, надеется и дальше успешно лечить пациентов с синдромом Барде-Бидля.

Ссылка на источник

Хотите больше новостей? Подпишитесь на наши новости в Телеграм и Вконтакте