Дженна Кризан, Вашингтонский университет в Сент-Луисе

Изображение: Источник: Neuron (2026). DOI: 10.1016/j.neuron.2026.03.022

Исследователи из отделения офтальмологии и визуальных наук Медицинского факультета Вашингтонского университета обнаружили ключевые нейропротекторные гены, которые могут привести к разработке генной терапии для лечения пигментного ретинита, наследственной формы дегенерации сетчатки, вызывающей слепоту. Результаты, опубликованные в журнале Neuron, указывают на новые терапевтические стратегии для поддержания здоровья сетчатки и защиты от дегенерации.

Руководители исследования: первый автор Нин Шен (Ning Shen), доктор философии, научный сотрудник; Даниэль Кершенштайнер (Daniel Kerschensteiner), доктор медицины, профессор офтальмологии и визуальных наук имени Бернарда Беккера; и Филипп Рузицки (Philip Ruzycki), доктор философии, доцент, провели полногеномный скрининг с использованием CRISPR для поиска генов, потеря которых усугубляла дегенерацию сетчатки в мышиной модели пигментного ретинита. Затем они разработали и протестировали две генные терапии для усиления экспрессии выявленных генов-кандидатов - UFD1 и UXT - с целью содействия удалению токсичных белков. Инъекция любой из этих генных терапий в глаза мышей с пигментным ретинитом снижала гибель фоторецепторов, сохраняла светочувствительную способность сетчатки и поддерживала зрение.

Аналогично, введение любой из этих генных терапий в модель пигментного ретинита человека, разработанную Центром изучения зрения человека имени Брайта в Медицинском центре Вашингтонского университета - с использованием человеческих донорских сетчаток, культивируемых в чашке Петри, - сохраняло фоторецепторы, демонстрируя большие терапевтические перспективы.

“Это исследование преодолевает важнейшее препятствие на пути переноса результатов лабораторных исследований в клиническую практику, используя как мышиные, так и человеческие модели пигментного ретинита для разработки и тестирования генной терапии, совместимой с человеческим организмом, - сообщил старший автор Кершенштайнер, который также возглавляет Центр изучения человеческого зрения имени Брайта. Результаты полногеномного скрининга, опубликованные в качестве общедоступного ресурса, указывают на дополнительные гены-кандидаты для будущей разработки терапевтических средств, направленных на сохранение зрения.

О публикации:

Ning Shen et al, A genome-wide in vivo CRISPR screen identifies neuroprotective strategies in the mouse and human retina, Neuron (2026). DOI: 10.1016/j.neuron.2026.03.022

Журнал: Neuron

Предоставлено: Washington University in St. Louis

Ссылка на источник

Хотите больше новостей? Подпишитесь на наши новости в Телеграм и Вконтакте