Пигментный ретинит
Пигментный ретинит
Пигментный ретинит (ПР) - это наследственное заболевание глаз, которое вызывает дегенерацию сетчатки. Люди с ПР постепенно теряют зрение из-за нарушения деятельности и постепенной гибели клеток фоторецепторов (палочек и колбочек).
Пигментный ретинит и связанные с ним заболевания имеют несколько форм, в частности это синдром Ашера, амавроз Лебера, синдром Барде - Бидля, синдром Рефсума и другие.
Симптомы пигментного ретинита
Тип симптомов зависит от того, задействованы ли в заболеваниях те или иные фоторецепторы глаз (палочки или колбочки). В большинстве форм ПР сначала повреждаются палочки. И, поскольку они концентрируются на внешних областях сетчатки и включаются при потемнении области зрения, то в этом случае дегенерация оказывает свое пагубное влияние на периферийное и ночное зрение. Если же в процесс разрушения включены колбочки, а они размещены в основном в центре и отвечают за восприятие цвета и резкость центрального зрения, то начинается потеря цветного и центрального зрения.
Раньше и чаще всего наступает ночная слепота, а дневное зрение обычно сохраняется до поздних стадий заболевания, когда начинают разрушаться колбочки. При этом теряется и возможность различать цвета.
Пигментный ретинит как правило диагностируется у подростков и молодых людей. Заболевание характеризуется прогрессирующим характером, а скорость ее развития и степень потери зрения различна для каждого отдельного человека. Большая часть людей с ПР к 40 годам имеют только центральную область зрения менее 20 градусов в диаметре (у здоровых людей - 90 градусов).
У семей с наследственным Х-хромосомным (Х-сцепленным) пигментным ретинитом чаще всего и сильнее всего от него страдают мужчины, а женщины в силу генетических особенностей теряют зрение от этой болезни реже.
Как наследуется пигментный ретинит
Заболевание связано с мутацией (изменениями) генов, которые передаются от одного или обоих родителей. Такие мутировавшие гены заставляют клетки фоторецепторов или производить "неправильный" белок, или слишком мало или слишком много "правильного" белка (для правильного функционирования клетки нуждаются в определенном количестве конкретных белков). С ПР связаны много различных мутировавших генов. При исследовании синдрома Ашера, например, были обнаружены минимум 14 генов, вызывающих это заболевание.
Генетические мутации могут передаваться от родителей к детям за счет одной из трех моделей генетического наследования — аутосомно-рецессивной, аутосомно-доминантной или Х-сцепленной.
При аутосомно-рецессивном наследовании ПР каждый из родителей является носителем измененного гена, но у них самих это никак не проявляется. Ребенок имеет 25%-вероятность унаследовать мутировавший ген и заболеть. То есть у ребёнка проявится наследственный признак, если он унаследует две повреждённые (мутировавшие) копии гена: одну копию от матери, вторую от отца.
При аутосомно-доминантном наследовании ПР наследственный признак переходит от одного родителя, у которого он наблюдался, к ребёнку, у которого этот признак также будет наблюдаться. Этот признак передаётся даже если только один из унаследованных генов подвергается мутации. В этом случае ребенок имеет 50% вероятности унаследовать поврежденный ген и заболеть ПР.
В семьях с Х-сцепленным ПР мутировавший ген несет в себе мать и ее сын имеет 50%-шанс его получить ПР. Дочь может быть носителем и при этом, она, как правило, не заболевает. Есть и исключения, когда дочь также начинает страдать ПР, но, как правило, в более мягкой форме. Это связано с тем, что большая часть генов, связанная с половой принадлежностью, находится в Х хромосоме, поэтому и наследование генов, обычно, Х-сцепленное.
И, если у кого-то из членов семьи диагностирован пигментный ретинит, другие члены семьи также обязательно должны проверить свое зрение у врача, который специализируется в диагностировании и лечении дегенеративных заболеваний сетчатки. Очень полезно также проконсультироваться и у специалиста по генетике, особенно при планировании семьи.
Методы лечения пигментного ретинита
В настоящее время в мире существует генная терапия для лечения пигментного ретинита, вызванного мутацией в гене RPE65 - Лукстурна (воретиген непарвовек). Для лечения пигментного ретинита, вызванного другими мутациями, в мире ведется целый ряд исследований, которые находятся на разных фазах.
Как обнаружить заболевание
Риск передачи заболевания от родителей к детям можно оценить, проведя генетическое тестирование. Эта процедура также может помочь для определения точного диагноза. Пациент с таким диагнозом имеет преимущество, понимая, какие конкретно разработки, исследования и методы лечения необходимо отслеживать.
Какие еще заболевания связаны с пигментным ретинитом
Некоторые наследственные заболевания имеют такие же клинические симптомы, как ПР. Наиболее известные - это:
- Синдром Ашера, при котором нарушается не только зрение, но и слух
- Хороидеремия (болезнь глаз, связанная с X-хромосомой, переходящая в атрофию сетчатки и пигментного эпителия)
- Болезнь Беста (детская дегенерация желтого пятна)
- Атрофия Герате (заболевание, которое обычно проявляется между 10 и 40 годами жизни. Симптомами являются прогрессивная ночная слепота и нарушение периферического зрения)
- Болезнь Штаргардта (дистрофическое макулярное заболевание, для которого характерно наличие отдельных жёлтых пятен на пигментном эпителии сетчатки)