Елена, 36, триатлон 

«Должна же быть женщина, которая преодолеет эту дистанцию. Думаю, это буду я»

В прошлом году я случайно пришла в спорт. В нашем регионе открылся филиал фонда «Спорт для жизни», где специально обученные волонтеры помогают людям с нарушением зрения заниматься бегом и другими активностями. Вокруг этого центра сформировалось сообщество слабовидящих, которые хотят социализироваться через спорт. Тогда я начала ходить на тренировки. Мы с волонтерами бегали в специальной парасвязке – веревке, похожей на восьмерку. Она соединяет с одной стороны меня, с другой волонтера-лидера. Он ведет меня всю дистанцию: предупреждает о каких-либо препятствиях, спрашивает о состоянии и комментирует окружающую обстановку. 

И вот мы так бегали, бегали и прибежали к тому, что в прошлом году, в октябре на коммерческом мероприятии я первый раз приняла участие в триатлоне. Только это была эстафета: три человека по отдельности преодолевают каждый свою дисциплину. Один плывет, второй едет на велосипеде и третий, это была я, бежит. Меня это настолько замотивировало, и мне захотелось самостоятельно преодолеть эту дистанцию, что на Новый год себе загадала это желание.

Самое сложное – это начать и не останавливаться. У меня сейчас изнурительные тренировки 7 дней в неделю. После работы делаю все свои домашние дела и иду бегать. Для меня самое сложное — это выйти, начать пробежать, проплыть, проехать. Мотивирует только то, что я загадала себе эту мечту. Иногда мне настолько бывает лень, что я пишу уже тренеру: «Не могу у меня нет уже сил». И тренер по плаванию пишет: «Ну все складывай лапки, мы никуда не идем». Я говорю: «У меня же не лапки, у меня ручки. Я пойду». Еще я когда-то читала историю Александра Бурмистрова и Алексея Горелова – единственных в России триатлетов с синдромом Ашера. Подумала, что есть мужчина, но нет женщины. Должна же быть женщина, которая сможет преодолеть эту дистанцию. Думаю, это буду я. 

Александр, 26, бег

  «Каждый забег хочу выложиться на максимум и победить в первую очередь себя»

Если посмотреть на начало истории моих тренировок, все шаги, какие были сделаны, все было поначалу неправильно. Когда мы вернулись из Праги, я сразу пошел на беговую дорожку и первый раз пробежал 10 километров. Думал, что умру. В итоге понял, что надо постепенно эту тему изучать: книги читать, тренеров смотреть, лекции слушать. Постепенно стал обретать новые знания и тренироваться. 

Я по городу не бегаю, понятное дело. Мне страшно. Максимум по набережной у нас в Питере. Даже в парках с моим суженным полем зрения бегать опасно, потому что могу в кого-то врезаться. Поэтому я занимаюсь на стадионе рядом с моим домом. Однако и там иногда возникают проблемы. Люди не понимают, что стадион – это не место, где с колясками можно гулять или детей на велосипедах учить кататься. Вот ты бежишь, и тебе ребенок под ноги попадается, ты его сбиваешь и начинаешь ругаться с родителями. Ну или просто даже сам не замечаешь и в кого-то врезаешься. Да, это бывает, от этого никуда не деться: у нас культура бегунов не так развита. 

В связи с этим я беговую дорожку купил. Больше на осень и зиму, конечно, но она все равно подстраховывает. На дорожке вообще ты просто нажал кнопки и спокойно бежишь, ни о чем не думая. Для отслеживания пульса и других показателей я использую часы Garmin. Они передают эти данные на телефон, и он озвучивает пульс, темп, расстояние – очень удобно. 

Поначалу сложно было совмещать с бытовой жизнью и учебой. Но все равно потом ты понимаешь, что тебе это нравится, причем есть цель. Я бегаю и готовлюсь к старту какому-нибудь летом или осенью. С годами только приходит, что каждая пропущенная тренировка тебе аукнется потом. И поэтому ты начинаешь бегать, не задумываясь о том, хочешь ты это делать или нет. 

Для всех бегунов первое важное достижение – просто пробежать марафон. Я помню и свой первый забег. Это были 10 километров здесь, в Питере, по жаре. Было тяжело. А первый полноценный марафон я пробежал спустя 6 лет, как начал бегать. Как-то откладывал, откладывал, и потом в какой-то момент созрел и прям вышел и пробежал. На нем, конечно же, мне было плохо. Сейчас я понимаю, в каком направлении тренироваться. Каждый забег хочу выложиться на максимум и победить в первую очередь себя, превзойти свой результат. 

Моя цель – пробежать марафон за 3 часа. К этому стремятся многие. Я никогда не думал, что это возможно, но на московском марафоне 2 года назад я пробежал намного быстрее, чем готовился. Я решил, что как будто есть такая возможность к этим трем часам заветным подобраться. Из ближайших событий будет марафон «Белые ночи» 4 июля в Питере. Еще есть мечты попасть на мировую серию этих марафонов, как тогда я видел в Праге, но уже как участник. Это называется running tourism (беговой туризм). 

Захар, 13, хоккей 

«Не делаю себе поблажек. Играю, как все»

Больше всего горжусь голом, который я забил во время матча федерации хоккея. Хотя мы и проиграли, этот момент все равно больше всего запомнился. Вообще я часто забиваю, но именно та игра была особенно сложной, поэтому я обрадовался, что получилось забить. Теперь моя цель – попасть в высшую хоккейную лигу. 

— Как слабовидящему человеку выбрать спорт, который ему подойдет? На что стоит ориентироваться?

Виталий Викторович Кадышев: во-первых, нужно определиться самому человеку, что ему нравится из видов спорта. Перед тем, как вообще консультироваться со специалистом, пациент сам определяет для себя, какой активностью заниматься. Многие виды спорта разрешены людям со сниженными зрительными функциями. Там нет абсолютных противопоказаний, иначе бы у нас не было Паралимпиады. Во-вторых, конечно, все зависит от заболевания. При патологии сетчатки не все виды спорта разрешены. Большинство видов спорта с большими весовыми нагрузками частенько бывают противопоказаны. Но есть виды спорта, даже с весовыми компонентами, при, например, терминальных стадиях заболевания, которые не являются абсолютным противопоказанием. Они идут с ограничением, но могут быть использованы. Таким образом, сначала необходимо определить для себя, каким видом спорта заниматься, а затем с компетентными врачами обсудить, как это делать безопасно. 

— Каких правил безопасности придерживаться, чтобы спорт не навредил зрению?

Виталий Викторович Кадышев: Основное правило безопасности – защищать глаза от механического воздействия и ультрафиолета при солнечном воздействии, например, во время катания на горных лыжах или занятиях на улице. Рекомендуется использовать очки с затемненными линзами с четвертым уровнем защиты. Если это занятие, связанное с какими-либо механическими воздействиями, например борьба, то мы должны обезопасить голову и шею, а также само пространство особенно при выпадении центральных и периферических полей зрения у пациента. Соответственно, по бокам не должно быть каких-либо тренажеров или каких-либо установок, которые пациент просто-напросто может не заметить и нанести себе травму. 

Кстати говоря, абсолютно не противопоказано плавание даже как профессиональный вид спорта при банальном использовании обычных защитных очков. Единственное, что не стоит делать, это прыжки с высоты, причем вообще с любым видом патологии сетчатки.

— Бывает, что человек хочет заняться чем-то, что кажется рискованным при его зрении. Стоит ли себя ограничивать или почти всегда можно найти безопасный подход?

С моей точки зрения, ограничивать себя вообще ни в чем не надо независимо от того, есть или нет заболевание. Если есть желание и возможности заниматься спортом без риска для зрения, то это и нужно делать. Но если пациенту кажется, что какой-то риск для глаз все-таки есть, то компетентный специалист должен дать разъяснение, потому что пациент очень часто, не владея информацией, перестраховывается или боится больше, чем фактически этот риск присутствует. Возможно, он отсутствует полностью. С учетом того, что пациенты разные бывают – как профессиональные спортсмены, так и те, кто совсем не погружены в спорт – найти безопасный подход безусловно реально. Отказываться от него не надо. Да, возможно, будут определенные требования к площадкам проведения, либо к методикам исполнения тех или иных упражнений, но полный отказ недопустим не только с точки зрения биологического компонента, но и психоэмоционального, что наиболее важно особенно для пациентов, для которых спорт – важная часть жизни. 

С 3 по 7 мая 2026 года в Денвере, штат Колорадо (США) проходила ежегодная конференция Ассоциации исследований в области зрения и офтальмологии (ARVO). Данный обзор новостей посвящен компаниям, представившим свои презентации на ARVO -2026. Об успехах многих из них мы уже писали, тем не менее, будет полезно написать о них еще раз.

На ARVO-2026 компания Beacon Therapeutics объявила об устойчивых улучшениях зрительной функции за 12 месяцев у участников клинического испытания DAWN фазы 2 препарата ларупаретиген зовапарвовек (лару-зова). Лару-зова - это препарат генной терапии, разработанный для восстановления естественной функции как палочек, так и колбочек при X-сцепленном пигментном ретините, доставляющий в сетчатку функциональный ген RPGR. Препарат продемонстрировал устойчивые показатели остроты зрения при низкой освещенности - половина участников, получавших высокую дозу, достигли улучшения как минимум на 2 строки по таблице ETDRS , а четверть - на 3 строки. В группе с низкой дозой две трети участников достигли улучшения как минимум на 2 строки по сравнению с исходным уровнем.

Препарат лару-зова также продемонстрировал хорошую переносимость и устойчивое улучшение средней макулярной чувствительности при всех уровнях доз. 

Исследрвание препарата планируется продолжить в испытании VISTA  фазы 2/3, набор участников в которое завершен.

Компания Nanoscope Therapeutics представила результаты за три года в исследованиях RESTORE/REMAIN оптогенетической терапии MCO-010 у пациентов с поздней стадией пигментного ретинита. MCO -010 - это генно-независимый препарат, который путем интравитреального введения доставляет многофункциональный опсин к биполярным клеткам сетчатки, что позволяет придать им светочувствительность. Это дает возможность восстановить световосприятие несмотря на поврежденные фоторецепторы.

Пациенты с поздней стадией пигментного ретинита получали высокую или низкую дозу MCO-010 в исследовании RESTORE фазы 2b/3, и, завершив это исследование, имели право на продолжение участия в долгосрочном испытании REMAIN. Препарат в исследовании RESTORE продемонстрировал улучшение максимальной корригируемой остроты зрения примерно на 3 строки на таблице ETDRS, которое оставалось примерно таким же на 152 неделе в исследовании REMAIN . Серьезных побочных эффектов зарегистрировано не было.

Более выраженным ответ на препарат был при толщине центрального подполя сетчатки более 100 мкм и длительности заболевания менее 30 лет. Авторы исследования отметили, что на результат лечения могут оказывать влияние экспрессия MCO-010, исходная анатомия сетчатки и продолжительность заболевания. 

На ARVO-2026 также были представлены трехлетние результаты исследования нейропротекторной генной терапии DVC1-0401. DVC1-0401 - это нереплицирующийся лентивирусный вектор третьего поколения, кодирующий фактор, продуцируемый пигментным эпителием (PEDF), нейропротекторный белок, экспрессируемый в сетчатке. Препарат направлен не на восстановление зрения, а на замедление дегенерации фоторецепторов. Исследование фазы 1/2a  проводилось в Японии и не было зарегистрировано в публичном реестре клинических исследований.

12 участников с типичным пигментным ретинитом, вызванным различными мутациями, получили субретинальную инъекцию DVC1-0401 в низкой, средней или высокой дозе.  За испытуемыми наблюдали до 36 месяцев.

Побочные эффекты отсутствовали, а в глазах, получавших лечение, наблюдалось значительно более медленное снижение как остроты зрения, так и фовеальной чувствительности сетчатки по сравнению с парными глазами. Однако из-за небольшой выборки пациентов необходимы дальнейшие исследования.

Свои доклады на ARVO-2026 представила также компания Atsena Therapeutics, об успехах которой мы неоднократно писали.  Она представила данные по двум препаратам генной терапии, оба из которых находятся на поздней стадии клинических исследований.

Первый доклад включал результаты 12-месячного исследования препарата генной терапии ATSN-201 для X-сцепленного ретиношизиса. ATSN-201 использует AAV.SPR, новый, латерально распространяющийся капсид, разработанный компанией Atsena  для эффективного воздействия на фоторецепторы в центральной сетчатке, что позволяет избежать хирургических рисков отслоения фовеальной области.

Результаты части А исследования фазы 1/2/3 LIGHTHOUSE препарата ATSN -201 за 12 месяцев демонстрируют разрешение шизиса в семи из девяти пролеченных глаз через 12 месяцев, статистически значимые улучшения микропериметрии, максимальной корригируемой остроты зрения и остроты зрения при низкой освещенности, а также неизменно благоприятный профиль безопасности.

В настоящее время проводится скрининг пациентов для части C исследования LIGHTHOUSE, ключевой фазы 3. Ожидается, что набор участников завершится к концу первого квартала 2027 года, а подача заявки на получение лицензии на биологический препарат (BLA ) запланирована на 2028 год.

Компания Atsena также представила данные по ATSN-101, экспериментальному субретинальному препарату генной терапии для врожденного амавроза Лебера 1 типа, ассоциированного с геном GUCY2D. Были представлены данные о безопасности и эффективности за три года клинического исследования фазы 1/2, оценивающего ATSN-101 у 15 пациентов с врожденным амаврозом Лебера 1 типа. Пациенты, получавшие высокую дозу, продолжали демонстрировать клинически значимые улучшения в тестировании чувствительности к свету в условиях темновой адаптации (FST), со средним улучшением примерно на 20 децибел - 100-кратным увеличением светочувствительности - которое сохранялось в течение как минимум трех лет после лечения. ATSN-101 хорошо переносился, серьезных побочных эффектов зафиксировано не было. 

Компания Atsena планирует начать глобальное ключевое исследование фазы 3 для ATSN -101 во второй половине 2026 года.

В рамках стратегического сотрудничества компания Nippon Shinyaku Co., Ltd. обладает эксклюзивными коммерческими правами на ATSN-101 в США и Японии, в то время как Atsena  сохраняет коммерческие права в остальном мире.

Компания Frontera Therapeutics представила на ARVO-2026 положительные предварительные данные клинических испытаний фазы 2 препаратов FT-002 и FT -003.

FT-002 - это экспериментальная субретинальная генная терапия на основе аденоассоциированного вирусного вектора, предназначенная для доставки оптимизированного по кодонам полноразмерного трансгена RPGR ORF15 после однократного введения, которая демонстрирует устойчивое улучшение зрения у детей с Х-сцепленным пигментным ретинитом, ассоциированным с геном RPGR. 

В продолжающемся исследовании фазы 2 FT -002 продемонстрировал благоприятный профиль безопасности в течение девяти месяцев наблюдения.

Ключевыми результатами эффективности были устойчивое улучшение остроты зрения при низкой освещенности (улучшение минимум на 10 букв у 50% участников), устойчивое улучшение максимальной корригируемой остроты зрения, стабильная или даже повысившаяся чувствительность сетчатки в течение периода наблюдения в исследуемых глазах. В это же время в парных глазах, не получивших лечения, соответствующего улучшения не наблюдалось.

Дополнительные данные по детским и взрослым группам ожидаются в 2026 году.

Второй доклад компании Frontera Therapeutics был посвящен FT-003 для лечения неоваскулярной возрастной макулярной дегенерации. FT-003 - это экспериментальная интравитреальная генная терапия на основе аденоассоциированного вирусного вектора, кодирующего афлиберцепт, разработанная для обеспечения устойчивой внутриглазной экспрессии анти-VEGF  после однократной инъекции, которая показывает устойчивое улучшение зрения со значительным снижением инъекционной нагрузки при возрастной макулярной дегенерации.

В исследовании фазы 2 оценивались два уровня дозировки FT -003 по сравнению с афлиберцептом 2 мг, вводимым каждые восемь недель, у участников с неоваскулярной возрастной макулярной дегенерацией.

Промежуточный анализ показал, что FT -003 продемонстрировал улучшение остроты зрения на 28 неделе, сопоставимое с контрольным лечением афлиберцептом, при этом существенно снизив нагрузку на пациента в виде регулярных инъекций.

Ключевые результаты включают cреднее улучшение остроты зрения на 28 неделе, сопоставимое с афлиберцептом 2 мг каждые 8 недель, снижение годовой нагрузки инъекций анти-VEGF более чем на 90% по сравнению с контрольной группой. 85,0% и 78,9% участников в двух группах с разными дозами FT-003, соответственно, не нуждались в дополнительных инъекциях афлиберцепта до 28 недели. Не было зарегистрировано серьезных нежелательных явлений, связанных с препаратом FT -003.

Эти данные доказывают необходимость проведения клинических испытаний 3 фазы для препарата FT -003 для лечения возрастной макулярной дегенерации.

В конференции ARVO-2026 также приняла участие компания AAVantgarde, представившая доклад о новых клинических данных исследования LUCE фазы 1/2 препарата AAVB-081 для лечения пигментного ретинита, ассоциированного с синдромом Ашера типа 1B (USH1B). AVB-081 - это новаторская генная терапия с использованием двух вирусных векторов и запатентованной платформы Dual Hybrid для доставки в сетчатку полноразмерного гена MYO7A. 

LUCE-1 - это многоцентровое открытое исследование с повышением дозы и расширением выборки, в которое к январю 2026 года было набрано 15 взрослых участников от 18 до 60 лет. Участникам вводится однократная субретинальная инъекция AAVB -081. Клинические данные за 2025-2026 годы показывают, что терапия в целом хорошо переносится и имеет ранние обнадеживающие признаки клинической пользы и отсутствие значительных иммунных реакций.

Также на ARVO-2026 несколько докладов представила компания Opus Genetics. Пераый доклад включал шестимесячные клинические данные продолжающегося исследования фазы 1/2/3 препарата OPGx-LCA5, которые демонстрируют восстановление дневного зрения, опосредованного колбочками, у детей с врожденным амаврозом Лебера 5 типа, при этом улучшение чувствительности достигает нормальных значений.  Врожденный амавроз Лебера 5 типа - тяжелая, ранняя, наследственная дегенерация сетчатки.

Несмотря на позднюю стадию заболевания и очень плохое исходное зрение, у пациентов, получавших препарат OPGx-LCA 5, после однократной субретинальной инъекции наблюдалось устойчивое и стабильное восстановление функции колбочек.

Ключевые результаты по безопасности включают хорошую переносимость и отсутствие токсических эффектов, ограничивающих дозу. Что касается эффективности, то препарат OPGx-LCA 5 показал более чем 30-кратное улучшение чувствительности колбочек у всех пациентов, получавших лечение. Также было показано улучшение остроты зрения в глазах, получавших лечение, по сравнению с исходным состоянием и контрольными глазами, не получавшими лечения. Данные об эффективности также включают реакцию зрачка на свет в условиях темновой адаптации, ранние и устойчивые улучшения функционального зрения в тесте на способность ориентироваться и мобильность, а также последовательные улучшения функционального зрения в повседневной жизни, о которых сообщают сами пациенты.

Таким образом, даже при тяжелом заболевании с ранним началом сохраняется возможность восстановления функции фоторецепторов-колбочек и значительного улучшения зрения.

Второй доклад компании Opus Genetics был посвящен предварительным данным по генной терапии BEST 1, которые показывают улучшение остроты зрения и структуры сетчатки, что подтверждает возможность расширения исследования на большую популяцию пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки.

Предварительные результаты клинического исследования фазы 1b/2a генной терапии OPGx-BEST1 у взрослых пациентов с аутосомно-рецессивной бестрофинопатией и болезнью Беста, вызванными мутациями гена BEST 1, включают в себя: хорошую переносимость в течение трех месяцев, отсутствие побочных эффектов, улучшение остроты зрения до 12 букв в глазу, получившем лечение, уменьшение толщины центральной подполя сетчатки на 23%, что указывает на улучшение структуры сетчатки при данных заболеваниях.

Компания Opus Genetics завершила набор пациентов в группу 1 своего текущего исследования фазы 1/2 генной терапии OPGx-BEST 1 и ожидает объявления предварительных данных за 3 месяца по группе 1 в сентябре 2026 года.

Третий доклад компании Opus Genetics посвящен доклинической программе исследования вектора OPGx-RHO на собачьей модели аутосомно-доминантного пигментного ретинита, связанного с мутациями гена RHO.  Результаты программы демонстрируют устойчивое сохранение функции сетчатки и подтверждают необходимость дальнейших клинических исследований.

В ходе исследования была определена дозировка, при которой отсутствовали побочные эффекты, продемонстрировано сохранение структуры и функции сетчатки в обработанных областях, наблюдалось восстановление структуры сетчатки, которое зависело от дозы, что подтверждает возможность клинического применения.

Также на свиной модели аутосомно-доминантного пигментного ретинита, связанного с мутациями гена RHO , была продемонстрирована терапевтическая эффективность подхода с использованием нокдауна гена и его замены при помощи аденоассоциированного вирусного вектора.

Подход, не зависящий от мутаций, проемонстрировал восстановление зрительных ответов, опосредованных палочками, сохранение функции колбочек с течением времени, сохранение структуры сетчатки, включая толщину наружного слоя сетчатки и морфологию фоторецепторов. Также определена минимальная эффективная доза и имеются доказательства устойчивости эффекта в разные моменты времени.

Данные исследования этого подхода также указывают на межглазную передачу векторов, что свидетельствует о потенциальной динамике системного распространения.

Эти результаты подтверждают эффективность стратегии лечения генетически гетерогенных заболеваний сетчатки с помощью единого терапевтического подхода, который предполагает нокдаун и замену гена с помощью аденоассоциированного вирусного вектора.

С каждым годом ученые на ARVO  представляют все более интересные и разнообразные доклады в области офтальмологии. Исследования, которые еще несколько лет назад были на начальной фазе или даже не дошли до клинических испытаний, продемонстрировали эффективность разрабатываемых препаратов и приближаются к моменту регистрации их на рынке. Желаем успехов разработчикам, исследователям и врачам и с нетерпением ждем времени, когда число пациентов, страдающих от наследственных заболеваний сетчатки, начнет также стремительно сокращаться, как стремительно растет число новых разработок.