Как правило, пациент сталкивается с внезапным снижением остроты центрального зрения на одном глазу: образуется мутное пятно, буквы «плывут», цвета теряют насыщенность. В течение короткого периода (до 6 недель), как правило, аналогичные изменения возникают на втором глазу. Периферическое зрение при этом сохраняется, а вот чтение, работа с мелкими деталями, распознавание лиц страдают в первую очередь. У некоторых пациентов утомляются глаза при чтении, снижается контраст, красный и зеленый цвет становится менее насыщенным. 

Почему необходимо провести диагностику

НОНЛ — клинико-генетический диагноз. Это значит, что одних симптомов недостаточно. Необходимо установить генетическую причину недуга. Диагностика состоит из нескольких взаимодополняющих шагов.

Офтальмологическое обследование. Проводится визометрия (оценка остроты зрения при максимально возможной коррекции), компьютерная периметрия (для выявления центральных и це́ко-цека́льных скотом), оптическая когерентная томография (ОКТ) диска зрительного нерва и макулярной области сетчатки. ОКТ помогает оценить структурные изменения зрительного нерва и толщину ганглиозного слоя и слоя нервных волокон сетчатки; это объективные показатели, которые потом важны и для мониторинга лечения. Обязательно необходимо провести исследование зрительно вызванных потенциалов — ещё один объективный функциональный маркер.

Генетическое обследование. Стоит отметить, что генетическая диагностика проводится только после консультации врача-генетика или офтальмогенетика в региональной медико-генетической консультации или в федеральном учреждении, например в ФГБНУ «Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова». Алгоритм генетической диагностики может включать несколько этапов, однако, в большинстве случаев причина заболевания устанавливается в рамках поиска частых митохондриальных мутаций мтДНК. Нередко в рамках дополнительного этапа проводят исследование сухого остатка мочи у матери пациента (после установления причинной мутации). В связи с четко отработанной схемой быстрых генетических диагностик, редко требуется проведение полногеномного исследования митохондриальной ДНК, однако данный вид диагностики остается актуальным в настоящее время. Стоит отметить, что консультация офтальмогенетика/генетика и проведение генетической диагностики являются крайне важны для перспективы зрительных функций пациента и не могут откладываться на долгое время, так как доступная терапия дает лучший результат при раннем ее начале. 

Дифференциальная диагностика. Врач (офтальмолог, невролог, генетик) исключает другие причины острой и подострой центральной потери зрения: воспалительные и демиелинизирующие процессы (включая воспаление зрительного нерва), токсические и нутритивные нейропатии, ишемические события. Наличие боли, выраженного дискомфорта при движении глаз, а также типичная динамика отёка диска зрительного нерва и его разрешения говорят скорее в пользу других состояний. НОНЛ обычно протекает без боли и с характерными структурно-функциональными изменениями.

«Важно подтвердить диагноз молекулярно-генетически. Без этого нельзя корректно выстроить лечение и наблюдение», — говорит куратор по наследственным глазным болезням РФ, заведующий отделением офтальмогенетики ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н. Виталий Викторович Кадышев.

Что сегодня реально помогает

Идебенон: базовая терапия при НОНЛ

Идебенон — маломолекулярное соединение, которое помогает перенаправить поток электронов в митохондриях, обходя дефект комплекса I дыхательной цепи. Проще говоря, он восстанавливает энергетический обмен в клетках сетчатки и зрительного нерва тогда, когда им это особенно нужно. Эффективность идебенона исследована в Европе и ряде других стран. Максимальный шанс на улучшение и стабилизацию появляется при ранней терапии, в первые месяцы после появления симптомов.

Как оценивают эффект

Во-первых, по динамике остроты зрения. Во-вторых, по структурным показателям ОКТ — слою нервных волокон сетчатки и ганглионарному комплексу. В-третьих, по полям зрения и показателям зрительно вызванных потенциалов. Важно отслеживать не только прогресс на оптометрической таблице, но и общую картину. В реальной практике именно она показывает, насколько удалось стабилизировать процесс и есть ли признаки обратимости. В настоящее время полноценный мониторинг пациентов проводится в отделении офтальмогенетики ФГБНУ «МГНЦ».

Насколько препарат безопасен

Идебенон хорошо изучен. Нежелательные побочные эффекты обычно лёгкие и временные (диспепсия, головная боль, изредка сыпь и пр.) и, как правило, не требуют отмены терапии. Препарат назначают длительно, и врач заранее обсуждает с пациентом схему наблюдения и контрольные точки.

«Терапия наследственной патологии зрительного нерва Лебера назначается только после комплексного клинико-инструментального и молекулярно-генетического подтверждения. Мы используем специальную форму Идебенона в суточной дозе 900 миллиграммов, разделённую на три приема в день. Особо стоит отметить, что данная субстанция применяется в кратно меньших дозах в неврологической практике и категорически не подходит для терапии наследственной оптикопейропатии. С 2024 года обеспечение пациентов до 18 лет осуществляется благодаря Государственному Фонду «Круг Добра», и минимальный возраст начала терапии — шесть лет. Пациенты старше 18 лет имеют законодательное право на данную терапию за счет средств региональных бюджетов и такие случаи, к счастью, уже не редкость. Очень важно не тянуть с установлением правильного диагноза и, как можно, ранним началом терапии: первые 6-9 месяцев после дебюта болезни - это крайне важное временное окно, когда результат терапии будет наиболее эффективен», — подчёркивает Виталий Викторович Кадышев.

Генотерапия: что известно сейчас

Отдельное направление — доставка «исправленной» копии гена в клетки ганглиозного слоя сетчатки с помощью вирусных векторов. Ряд исследований показал, что этот подход биологически осуществим, однако на сегодняшний день ни один генотерапевтический препарат для НОНЛ не получил регистрацию. Работы продолжаются, уточняются критерии включения, исходные точки и методики оценки. Пациенту важно следить за новостями, но опираться нужно на то, что уже доступно и рекомендовано экспертами.

Российский контекст: как получить лечение и что ожидать

В России идебенон доступен посредством государственного обеспечения для пациентов с подтверждённым диагнозом. Ключевую роль сыграли решения Фонда «Круг добра», который обеспечивает детей с НОНЛ. Взрослые пациенты имеют право на льготное обеспечение только при наличии инвалидности первой или второй группы через региональные органы здравоохранения. Практический опыт российских центров показывает, что у большинства пациентов удаётся остановить прогрессирование заболевания, у части, особенно при раннем начале лечения, фиксируются улучшения функциональных тестов и показателей ОКТ, ЗВП и компьютерной периметрии.

По данным российских наблюдений в ФГБНУ «МГНЦ» (более сорока пациентов, включая взрослых), терапия идебеноном демонстрирует выраженную стабилизацию зрительных функций, расширение полей зрения у большинства пациентов, улучшение показателей зрительно вызванных потенциалов, а также остановку прогрессирования по данным ОКТ и частичное утолщение слоя нервных волокон.

«У каждого человека своя траектория. Лечение направлено не только на восстановление зрительных функций, но и на улучшение качества повседневной жизни», — подчеркивает Виталий Викторович Кадышев». 

Частые вопросы пациентов и семей

Можно ли переждать, вдруг, само пройдёт?
 При НОНЛ время действительно имеет значение. Чем раньше начинается лечение, тем выше шанс улучшений и тем надёжнее стабилизация. 

Нужно ли обследовать родственников?
 Да. Поскольку митохондриальные мутации передаются по материнской линии, имеет смысл обсудить с врачом-генетиком информированное тестирование близких родственников, особенно подростков и молодых взрослых. 

Правда ли, что курение влияет на результаты терапии?
 Да. Курение — один из важных факторов снижение эффективности лечения. 

Допустимы ли витамины для глаз вместо идебенона?
 Нет. Поливитамины и добавки не заменяют таргетную терапию и не обладают сопоставимой доказательной базой при НОНЛ. Их назначение обсуждают индивидуально, но только как дополнение, а не как альтернативу.

Жизнь с НОНЛ: реабилитация, технологии, поддержка

Когда диагноз подтверждён и выбран план лечения, на первый план выходит адаптация. У НОНЛ сохраняется периферическое зрение, и многие навыки успешно компенсируются за счёт реабилитации и цифровых технологий.

Зрительная реабилитация. При необходимости стоит подобрать видеоувеличители (стационарные и портативные), оптические лупы, электронные окуляры. Важно научиться пользоваться им в реальных задачах: чтение, работа с документами, учёба, навигация.

Смартфон и компьютер. Нужно настроить крупный шрифт и высокий контраст, включить экранную лупу. Если проще воспринимать информацию на слух, то можно использовать встроенные экранные дикторы (VoiceOver, TalkBack). Также стоит попробовать OCR-приложения, которые озвучивают напечатанный текст. 

Учёба и работа. Школа обязана создавать разумные условия, но только при наличии заключения ПМПК. Это может включать увеличенное время на тестах, использование электронных материалов, луп или программных средств. Для других образовательных учреждений и работодателей пока нет такой прямой юридической обязанности, но есть возможность договориться о необходимых условиях.

Психологическая поддержка. Дебют НОНЛ часто приходится на период учебы, выбора профессии, первых самостоятельных шагов. Поддержка семьи, консультирование, группы взаимопомощи помогают справиться с эмоциональной нагрузкой и снизить риск депрессивных расстройств. 

«Мы видим, что комплексный подход — лечение, наблюдение, реабилитация, обучение цифровым инструментам — позволяет большинству пациентов сохранять активность и существенно повысить качество жизни. Это не одномоментное решение, а путь, который даёт результат», — говорит Виталий Викторович Кадышев.

Как выглядит маршрут пациента шаг за шагом

1. Первичный визит к офтальмологу. Фиксируются симптомы, выполняются базовые тесты, пациент получает направление к врачу-генетику.

2. Генетическое подтверждение. Консультация врача -генетика и при необходимости клинико-инструментальное дообследование. Определение молекулярно-генетической диагностики.

3. Приём у офтальмогенетика. Установление клинико-генетического диагноза, разработка плана лечения и динамического (мониторингового) наблюдения пациента, оформление необходимых документов для лекарственного обеспечения.

4. Получение препарата. Через Фонд «Круг добра» (пациенты до 18 лет независимо от наличия инвалидности) или через обращение в региональный Минздрав (пациенты после 18 лет с первой или второй группой инвалидности).

5. Начало терапии идебеноном. Обсуждение схемы приёма, переносимости, возможных нежелательных эффектов и сообщений о них.

6. Контрольные точки. Визит в течение 7-10 дней от начала терапии, через шесть и двенадцать месяцев от даты начала терапии, далее каждые полгода. На каждом визите необходимо оценить актуальные результаты визометрии, компьютерной периметрии, ОКТ и ЗВП.

7. Реабилитация и обучение. Параллельно с лечением пациент подбирает средства увеличения, настраивает устройства, обучается навыкам, адаптирует учёбу и работу.

8. План на год вперёд. Врач и пациент заранее согласуют даты визитов и обследований. Это снижает тревожность и дисциплинирует весь процесс. Независимо от места наблюдения пациенту необходимо проходить комплекс обследований в отделении офтальмогенетики ФГБНУ «МГНЦ» (самостоятельной записи через колл-центр не нужно).

Сокращённый список литературы (для дальнейшего чтения)

1. GeneReviews: Yu-Wai-Man P., Chinnery P. Leber Hereditary Optic Neuropathy (обновлённаяредакция).

2. Hage R. et al. J Clin Med, 2021.Обзор лечения и наблюдения при НОНЛ.

3. Esmaeil A. et al. Frontiers in Ophthalmology, 2023.Современные подходы к диагностике и терапии.

4. European Medicines Agency.Публичныйотчётпо Raxone (idebenone).

5. Sanders F.W.B. et al. Eye, 2025. Реальная практика применения идебенона.

6. Фонд «Круг добра». Решения экспертного совета по обеспечению детей с НОНЛ.

7. Материалы выступления В.В. Кадышева. Российская практика терапии и наблюдения при НОНЛ.

Маршрут пациента

1. Зафиксируйте медицинские основания

Статус инвалида устанавливается не по генетическому результату, а по степени стойких нарушений функций и ограничений жизнедеятельности.
Ваш лечащий врач должен действовать в рамках закона «Об основах охраны здоровья граждан» и клинических рекомендаций. Если требуется назначение лекарств вне стандартов, врач инициирует врачебную комиссию (ВК). Порядок её работы утвержден приказом Минздрава № 502н.

Что важно сделать:
 – собрать медицинские документы (выписки, результаты ОКТ, полей зрения, ЭРГ);
 – попросить врача направить вопрос о терапии на врачебную комиссию для оформления протокола.

2. Получите право на льготные лекарства (ФЗ-178 и НСУ)

Федеральный закон № 178-ФЗ «О государственной социальной помощи» даёт инвалидам всех групп право на набор социальных услуг (НСУ), включающий бесплатное лекарственное обеспечение. От НСУ можно отказаться в пользу денежной компенсации, но тогда лекарства не предоставляются до конца года.
 Чтобы восстановить льготу, нужно подать заявление до 1 октября — и с 1 января следующего года она возобновится.

Совет: пациентам с наследственными заболеваниями сетчатки не следует монетизировать НСУ, иначе они рискуют остаться без жизненно важных препаратов.

3. Используйте параллельный трек — Постановление № 890

Постановление Правительства РФ № 890 от 30.07.1994 г. определяет категории граждан и заболеваний, при амбулаторном лечении которых лекарства отпускаются бесплатно или с 50 % скидкой. Этот документ действует вместе с ФЗ-178, и регионы могут расширять перечни своих льготников и препаратов дополнительными нормативными актами. Пациенту стоит уточнить, какие региональные постановления действуют именно в его субъекте. Таким образом можно получить дополнительные возможности для получения терапии даже без статуса инвалида.

4. Правильно оформите назначение

Назначение лекарственных препаратов регулируется приказом Минздрава № 1094н:
– врач выписывает препарат по международному непатентованному наименованию (МНН);
– по торговому наименованию можно назначить только при обоснованных медицинских показаниях (например, непереносимости аналогов или отсутствии эквивалента).
Если препарат отсутствует в клинических рекомендациях или стандартных схемах, вопрос должен быть рассмотрен на врачебной комиссии с оформлением протокола.

5. Если препарат не зарегистрирован в России

В исключительных случаях возможно назначение и ввоз незарегистрированного лекарства для конкретного пациента по жизненным показаниям или при отсутствии альтернатив. Такой порядок утверждён Постановлением Правительства № 853 от 01.06.2021 г. Решение оформляет врачебная комиссия или консилиум, и на основании её протокола подаётся заявка в Минздрав субъекта РФ.

6. Цены и перечень ЖНВЛП

Препараты, включённые в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП), имеют государственное регулирование цен.
Органы здравоохранения обязаны закупать их по зарегистрированным предельным ценам с учётом региональных надбавок. Отказ в обеспечении со ссылкой на «высокую стоимость» или «отсутствие бюджета» незаконен. Задача Минздрава субъекта — организовать закупку, а не перекладывать ответственность на пациента.

7. Как действовать при отказах или задержках

Если вам отказали в назначении или обеспечении лекарства, действуйте по следующему алгоритму:

1. Получите письменный отказ врача, аптеки или медорганизации и копию протокола врачебной комиссии.

2. Направьте заявление в Министерство здравоохранения субъекта РФ с требованием организовать лекарственное обеспечение.

3. При бездействии подайте жалобу в Росздравнадзор и прокуратуру.

4. При необходимости обратитесь в суд с требованием обеспечить вас назначенным препаратом.

Все обращения граждан рассматриваются в течение 30 дней (ФЗ № 59-ФЗ). Документы можно направлять через портал «Госуслуги» или заказным письмом.

Частые вопросы

Можно ли получать лекарства сразу по двум программам: по ФЗ-178 (НСУ) и по ПП № 890?
 – Да. Это разные правовые основания. Федеральное законодательство не запрещает совмещать их.

Что делать, если я отказался от НСУ?
 – Подать заявление о возобновлении до 1 октября — льгота вступит в силу с 1 января следующего года.

Нужно ли ждать клинические рекомендации именно по моему диагнозу?
 Нет. Приказы Минздрава позволяют принимать решения врачебной комиссией при отсутствии клинических рекомендаций или стандартов лечения редкого заболевания.

Практические советы по взаимодействию с медорганизациями

• Поддерживайте контакт с лечащим врачом и председателем ВК.

• Всегда запрашивайте копию протокола ВК и подтверждение подачи заявки на закупку препарата.

• Все обращения оформляйте письменно — это ускоряет реакции ведомств.

• Не вступайте в конфликт: конструктивный диалог с врачами часто даёт результат быстрее, чем жалобы.

• При необходимости обращайтесь в пациентские организации. Они помогут составить документы и сопроводить обращения.

Итог

Для взрослого пациента с наследственными заболеваниями сетчатки правильная стратегия выглядит так:

медицинская обоснованность → врачебная комиссия (502н) → юридически корректное назначение (1094н) → выбор льготного канала (178-ФЗ / ПП 890 + регион) → контроль сроков (59-ФЗ) → при необходимости — ввоз незарегистрированного препарата (ПП 853).

Эта последовательность позволяет получать дорогостоящие препараты легально и своевременно, даже при ограничениях региональных бюджетов.

Основные нормативные документы

1. Указ Президента РФ № 16 от 05.01.2021 г. — о создании фонда «Круг добра».

2. Федеральный закон № 323-ФЗ от 21.11.2011 г. — «Об основах охраны здоровья граждан в РФ».

3. Федеральный закон № 178-ФЗ от 17.07.1999 г. — «О государственной социальной помощи» (НСУ).

4. Постановление Правительства РФ № 890 от 30.07.1994 г. — об обеспечении лекарствами отдельных категорий граждан.

5. Приказ Минздрава РФ № 502н от 05.05.2016 г. — о порядке работы врачебной комиссии.

6. Приказ Минздрава РФ № 1094н от 20.12.2012 г. — о порядке назначения лекарственных препаратов.

7. Постановление Правительства РФ № 853 от 01.06.2021 г. — о порядке ввоза незарегистрированных лекарств.

8. Федеральный закон № 61-ФЗ от 12.04.2010 г. — «Об обращении лекарственных средств».

9. Федеральный закон № 59-ФЗ от 02.05.2006 г. — «О порядке рассмотрения обращений граждан».

Основано на материалах доклада Н. С. Смирновой, юриста 1-го класса, члена Национального совета экспертов по редким заболеваниям, адаптированные под формат пошаговых советов для взрослых пациентов.

Так, компания Ocugen запустила клиническое исследование GARDian3 фазы 2/3 препарата OCU410ST для лечения ретинопатий, связанных с мутациями гена ABCA4, включая болезнь Штаргардта, пигментный ретинит 19 типа и колбочко-палочковую дистрофию 3 типа. В июле 2025 года сообщалось о введении препарата в этом испытании первому пациенту.

OCU410ST использует платформу AAV для доставки гена RORA в сетчатку. RORA регулирует патофизиологические пути, связанные с болезнью Штаргардта, такие как образование липофусцина, окислительный стресс и другие.

В более раннем исследовании препарат показал замедление роста поражений на 48% и улучшение остроты зрения в глазах, получавших лечение.

Компания Ocugen надеется использовать данные исследования GARDian3 для получения лицензии BLA в 2027 году.

Препарат OCU410ST получил от FDA США и от Европейского агентства по лекарственным средствам статус орфанного препарата, а от FDA США также статус препарата для лечения редких детских заболеваний.

Активно проводит испытания и компания Opus Genetics, которая объединилась с Ocuphire, чтобы способствовать развитию нескольких методов генной терапии наследственных заболеваний сетчатки. Напомним, основным активом компании Opus Genetics является генная терапия врожденного амавроза Лебера 5 типа. В ходе клинического исследования фазы 1/2 препарат OPGx-LCA5 компании Opus восстановил зрение у троих юридически слепых взрослых, у которых улучшилась светочувствительность и мобильность. В исследовании также приняли участие два пациента-ребенка.

Компания Opus также сообщила о начале клинического испытания фазы 1/2 для исследования генной терапии BEST1. Мутации в гене BEST1 могут вызывать несколько различных заболеваний сетчатки, включая болезнь Беста и пигментный ретинит.

Opus Genetics также разрабатывает генную терапию наследственных заболеваний сетчатки для людей с мутациями в генах RHO, RDH12, MERTK, NMNAT-1 и CNGB1.

Далее еще один пример, как компании работают вместе для того, чтобы сделать терапию доступной. Японская фармацевтическая компания Nippon Shinyaku и американская компания Atsena Therapeutics заключили лицензионное соглашение на коммерциализацию ATSN-101, генной терапии для лечения врожденного амавроза Лебера 1 типа, вызванного мутациями в гене GUCY2D. По условиям соглашения Nippon Shinyaku получит эксклюзивные права на коммерциализацию ATSN-101 в США и Японии, а Atsena сохранит коммерческие права для остального мира.

В клиническом исследовании фазы 1/2 для ATSN-101 пациенты показали значительное улучшение зрения, которое сохранялось в течение как минимум 2 лет после лечения. Один подросток впервые смог увидеть снежинки после получения ATSN-101.

Препарат вводится субретинально и доставляет здоровые копии гена GUCY2D в клетки сетчатки. ATSN-101 получил от FDA США статус передовой терапии регенеративной медицины (RMAT), дающий возможность приоритетного рассмотрения и ускоренного одобрения лечения.

Благодаря партнерству с Nippon Shinyaku компания Atsena планирует провести для препарата ATSN-101 клиническое исследование фазы 3.

Не стоит на месте и компания ViGeneron, которая в 2025 году была переименована в VeonGen Therapeutics. Она занимается разработкой двух препаратов - VG801, для лечения болезни Штаргардта и других заболеваний сетчатки, связанных с мутациями в гене ABCA4, и VG901, для лечения пигментного ретинита, вызванного мутациями в гене CNGA1.

Препарат VG801 вводится однократно и интравитреально, доставляя большой ген ABCA4 двумя половинами с использованием двойных вирусных векторов. Затем он использует специальный биохимический процесс, называемый транс-сплайсингом, для соединения двух половин мРНК вместе. Вследствие этого клетка может считать полную мРНК для создания функционального белка ABCA4.

В настоящее время VG801 проходит оценку в первом клиническом исследовании фазы 1/2, и введение препарата пациентам продолжается.

Компания также планирует провести клинические исследования в странах ЕС.

В апреле 2024 года ViGeneron запустила фазу 1/2 клинического исследования препарата генной терапии VG901 для людей с пигментным ретинитом, вызванным мутациями в гене CNGA1. Препарат VG901 вводится интравитреально.

Продолжающееся исследование фазы 1b предназначено для оценки безопасности и предварительной эффективности препарата VG901, в котором используется новый капсид vgAAV компании ViGeneron для доставки функционального гена CNGA1 в фоторецепторы. Препарат VG901 продемонстрировал функциональность in vivo, доставив ген CNGA1 в мышиной модели заболевания.

FDA присвоило статус препарата для лечения редких детских заболеваний (RPDD) препаратам VG801 и VG901.

Хорошие новости для пациентов с амаврозом Лебера 10 типа и синдрома Ашера 2 типа от компании Théa, которая продолжает исследования терапии на основе антисмысловых олигонуклеотидов. В декабре 2023 года Théa приобрела офтальмологические активы компании ProQR, включающие сепофарсен и ультевурсен, открыв затем подразделение Sepul Bio для продолжения клинических исследований этих препаратов.

Сепофарсен - это лечение антисмысловыми олигонуклеотидами, изначально разработанное компанией ProQR для людей с врожденным амаврозом Лебера 10 типа, вызванным мутацией IVS26 в гене CEP290. В клинических испытаниях ILLUMINATE фазы 1/2 и фазы 3 сепофарсен продемонстрировал улучшение зрения, хотя и не достиг первичной конечной точки (улучшения максимальной корригируемой остроты зрения).

Используя знания, полученные в исследовании ILLUMINATE, Sepul Bio в 2025 году запустила свое собственное клиническое исследование фазы 3 HYPERION для сепофарсена. В двухлетнем исследовании HYPERION примут участие 32 пациента, включая взрослых и детей в возрасте от шести лет и старше, в центрах в США, Канаде и Европе.

Исследование HYPERION является двойным слепым, рандомизированным и плацебо-контролируемым. Сепофарсен и плацебо будут вводиться пациентам интравитреально каждые шесть месяцев.

Также в декабре 2024 года сообщалось, что компания Sepul Bio ввела первому пациенту клинического исследования LUNA фазы 2b препарат ультевурсен - новую РНК-терапию для людей с несиндромальным пигментным ретинитом и синдромом Ашера, вызванными мутациями в экзоне 13 гена USH2A. В двухлетнем клиническом исследовании примет участие 81 пациент (взрослые и дети старше восьми лет) в нескольких центрах по всему миру.

И сепофарсен, и ультевурсен состоят из крошечных фрагментов генетического материала, называемых антисмысловыми олигонуклеотидами, маскирующих мутацию, вызывающую заболевание, в РНК. Маскировка мутации позволяет клеткам синтезировать функциональный белок. Этот подход полезен в случае, когда гены, мутации в которых вызывают заболевание, превышают возможности вирусных систем доставки генов.

Компания Kiora в этом обзоре представляет направление оптогенетики. Kiora набирает пациентов и вводит препарат KIO-301 в клиническом испытании фазы 2 ABACUS-2. KIO-301 - это небольшая молекула, предназначенная для восстановления зрения у людей с пигментным ретинитом на поздней стадии, независимо от мутировавшего гена. Молекула позволяет ганглиозным клеткам сетчатки начать воспринимать свет. Препарат вводится интравитреально, и одно его применение оказывает эффект в течение месяца.

В испытании фазы 1/2 ABACUS-1 у пациентов отмечалось улучшение способности воспринимать движение рук и расположение освещенных окон и выходов, а у пациентов с лучшим исходным зрением было зафиксировано улучшение полей зрения и остроты зрения.

Kiora надеется расширить географию клинического исследования, запустив клиническое исследование фазы 3 в США, Европе и других странах. Компания считает, что у терапии есть потенциал при лечении хороидеремии, болезни Штаргардта и других заболеваний сетчатки.

Завершим обзор новостями от компания BlueRock Therapeutics, разрабатывающей клеточную терапию. BlueRock Therapeutics начала испытание CLARICO фазы 1/2a фоторецепторной клеточной терапии OpCT-001 для людей с наследственными заболеваниями сетчатки, такими как пигментный ретинит, колбочко-палочковая дистрофия и синдром Ашера. В двухлетнем исследовании оцениваются несколько уровней дозы OpCT-001, и в нем примут участие до 54 пациентов.

Фоторецепторы, используемые в исследовании, получены из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (иПСК), для производства которых необходимы небольшие образцы крови или кожи взрослого здорового человека-донора. Клетки генетически настраиваются, чтобы вернуть их в состояние, подобное стволовым клеткам, которые затем можно заставить превратиться в фоторецепторы. Из образца таких клеток можно получить множество терапевтических доз.

Целью исследования является оценка безопасности, эффективности и профилей пациентов, которые могут получить наибольшую пользу от лечения.

Терапевтический подход был разработан в финансируемой Фондом борьбы со слепотой лаборатории Дэвида Гамма, доктора медицины и доктора философии из университета University of Wisconsin-Madison.

Как видно, разработчики препаратов для лечения наследственных заболеваний сетчатки не стоят на месте и стремятся охватить все больше областей применения своих лекарств. Надеемся, что в будущем у наших пациентов будет возможность выбора подходящей терапии и улучшения зрения.