— Как вы узнали о диагнозе, и какие первые мысли возникли у вас в тот момент?

— Всё началось два года назад, когда мне поставили предварительный диагноз. Тогда врач задала странный вопрос: «Есть ли кто-то, кто сможет за вами ухаживать?» Это меня сразу насторожило. Я помню, как у меня в голове начали всплывать ужасные картинки: я сижу одна, беспомощная, с закрытыми глазами... Было очень страшно. Когда я вернулась домой, я не могла сдержать слез – я плакала два месяца подряд. Утром, днем, вечером – бесконечно. Я тогда думала, что это конец, что я больше не смогу жить как раньше.

— Что происходило с вами дальше? Вы ведь смогли найти в себе силы для изменений?

— Да, это правда. После первых месяцев отчаяния я поняла, что так больше нельзя. Я тогда решила вернуться к маме, к сестре, чтобы они могли за мной ухаживать. Но потом случился важный поворот – я попала в сообщество. Это место стало для меня спасением. Девочки, которые там были, поддерживали меня. Они делились своим опытом, говорили: «Жизнь не заканчивается, ты не одна». Постепенно я начала понимать, что у меня есть будущее, пусть и другое, чем я себе представляла.

— Как вам удалось справиться со страхами и пойти на обследования?

— О, это была целая история. Когда мне впервые сказали, что нужно обследоваться – проверить поля зрения, сделать ЭРГ (электроретинографию), – я просто замерла. Мне было настолько страшно, что я думала: «Лучше закрыть глаза и делать вид, что ничего не происходит». Это как в детстве – если ты не видишь проблему, значит, её нет. Но девочки из сообщества настояли: «Татьяна, ты должна это сделать». Они убедили меня, что обследования не страшные и что это важно для моего будущего.

— А как вы себя чувствовали, когда результаты обследований подтвердили диагноз?

— Честно говоря, это было одновременно и отторжение, и облегчение. С одной стороны, было страшно принять, что это действительно генетическое заболевание. Я ведь до последнего надеялась, что это какая-то ошибка, что это что-то временное – ишемия, опухоль, что-то, что можно исправить. Но с другой стороны, мне стало легче. Теперь я точно знала, с чем имею дело. А знание помогает перестать метаться в догадках.

— Как вы сейчас воспринимаете свою ситуацию?

— Сейчас я стараюсь жить с этим. Я благодарна, что у меня начальная стадия, что я до сих пор могу видеть, пусть и с трудностями. Конечно, бывают моменты, когда я спотыкаюсь, не замечаю что-то, но это не мешает мне жить. Я думаю, что мне очень повезло, что это случилось не с рождения, а в таком возрасте, когда я уже успела многое увидеть и пережить. Ну и, конечно, поддержка сообщества продолжает играть огромную роль. Я не одна, и это дает силы.

— Татьяна, что бы вы сказали тем, кто только что узнал о своем диагнозе и боится принять его?

— Не бойтесь обращаться за помощью. Очень важно говорить с теми, кто понимает, что вы чувствуете. Идите на обследования, не откладывайте. Да, это страшно, но знание – это первый шаг к тому, чтобы жить дальше. И самое главное – помните, что диагноз не забирает вашу жизнь. Жизнь продолжается, пусть и с другими красками. Мы все способны справиться, если у нас есть поддержка.

— Кирилл, расскажите, почему родителям так сложно сообщить ребенку о диагнозе наследственной дистрофии сетчатки?

— Это очень непростой процесс. Он включает в себя не только передачу информации ребенку, но и внутреннюю работу родителей над собственным принятием диагноза. Когда родители узнают о болезни, они сами проходят через стадии шока, отрицания, поиска решений. И это мешает им спокойно и вовремя обсудить ситуацию с ребенком.

Одна из главных причин — это страх. Страх расстроить ребенка, навредить его самооценке, сделать его жизнь еще сложнее. Родители часто думают, что лучше отложить разговор на более поздний возраст, когда ребенок станет взрослее и сможет понять.

Еще одна причина — неопределенность. Родители могут быть не до конца уверены в диагнозе или надеяться, что появится лечение, которое устранит проблему. Это дает ложное чувство, что можно обойтись без тяжелого разговора.

Также есть опасения за социальные последствия. Родители боятся, что ребенок столкнется с непониманием или даже насмешками в школе, начнет чувствовать себя "особенным" и выпадет из привычной социальной среды.

— Как эти страхи влияют на самих детей?

— Откладывание разговора часто приводит к тому, что ребенок чувствует себя неуютно, даже не понимая, почему. Он может заметить, что с ним обращаются иначе или что его состояние как-то обсуждают за его спиной. Это вызывает тревогу, замкнутость, иногда отрицание проблемы.

Например, учителя могут спрашивать ребенка, видит ли он текст на доске, а он отвечает "да", хотя на самом деле не видит. Он старается "не подводить" родителей, боится признаться в своих трудностях. Это мешает ему получать необходимую помощь и поддержку.

— Какие последствия могут возникнуть в семье из-за того, что диагноз долго скрывается?

— В семье создается напряжение. Родители вынуждены постоянно фильтровать свои слова: они бояться, что ребенок что-то услышит или догадается. Это усиливает стресс. Кроме того, откладывание разговора лишает ребенка возможности адаптироваться к своему состоянию и научиться пользоваться специальными средствами или получать помощь. Например, если ребенку не дают видеоувеличитель или не обучают пользоваться оптическими приборами, он может чувствовать себя хуже в школе или в повседневной жизни.

Важно понимать, что скрывать диагноз — это временное решение, которое часто усложняет ситуацию. Чем дольше откладывается разговор, тем сложнее становится его начать.

— Что вы посоветуете родителям, которые сталкиваются с этим?

— Во-первых, не бояться просить о помощи — будь то специалистов, благотворительные организации или других семей, которые прошли через похожий опыт. Важно создать пространство для открытого диалога внутри семьи, где ребенок почувствует поддержку и понимание. Во-вторых, помнить, что ребенок гораздо сильнее, чем кажется. Многие родители отмечают, что после разговора их дети принимали ситуацию намного легче, чем они ожидали. И, конечно, говорить с ребенком лучше в процессе — постепенно, в понятной ему форме, с учетом его возраста. Это не одномоментный акт, а часть жизни, которую можно прожить вместе.

— Наталья, когда человек сталкивается с серьезным диагнозом, какие эмоции захлестывают его в первую очередь?

— Прежде всего, это шок и отрицание. Для многих новость о диагнозе становится словно гром среди ясного неба. Человек может думать: "Со мной такого не может быть". Это совершенно нормальная реакция. Затем приходят тревога, страх за будущее и растерянность: "Что делать дальше?", "Как теперь жить?".

Некоторые испытывают злость — на врачей, на обстоятельства, даже на себя. А кто-то чувствует сильную обиду, задаваясь вопросом: "Почему именно я?". Эти эмоции естественны, ведь диагноз меняет привычную жизнь и может вызывать ощущение утраты контроля.

— Бывает ли, что человек уходит в полное отрицание? Чем это опасно?

— Да, отрицание — распространенный защитный механизм. Люди могут игнорировать диагноз, избегать врачей, отказываться от лечения. Это может быть попыткой защитить себя от боли и тревоги, но на деле такая стратегия зачастую усугубляет ситуацию. Опасность в том, что игнорирование проблемы может привести к ухудшению состояния. К тому же отрицание лишает человека возможности адаптироваться, выстроить план действий и найти поддержку.

— Почему принятие диагноза оказывается таким сложным?

— Диагноз — это не только медицинская информация, но и мощный стрессор, который затрагивает все стороны жизни: физическое здоровье, эмоции, социальные связи, карьеру, мечты. Люди боятся перемен и того, что болезнь может лишить их привычного образа жизни или ощущения контроля. Есть и другой аспект: часто люди связывают свое заболевание с чувством вины, стыда или несправедливости, что усиливает эмоциональную нагрузку.

— Ожидания пациентов от медицины часто завышены. Как это может повлиять на их состояние?

Завышенные ожидания могут привести к сильному разочарованию, особенно если лечение не дает быстрого результата. Человек может ожидать чудесного исцеления или надеяться, что врач решит все проблемы за него.

Когда реальность не совпадает с этими ожиданиями, появляется чувство бессилия, недовольство врачами или даже желание прекратить лечение. Это опасно, потому что может подорвать доверие к медицине и лишить человека шанса на стабильное состояние.

Очень важно подходить к лечению с реалистичным взглядом. Помните, что медицина — это не магия, а сложный процесс, требующий времени, усилий и терпения.

— Как близкие могут помочь человеку, который столкнулся с таким кризисом?

Прежде всего, стоит помнить, что поддержка близких — это не только слова, но и действия. Важно быть рядом, выслушивать, не торопить с выводами и решениями. Если человек злится или замыкается в себе, дайте ему время. Не нужно навязывать позитивный настрой, лучше скажите: "Я здесь, если захочешь поговорить".

Практическая помощь тоже имеет значение. Например, предложите сопровождать на прием к врачу, помогите разобраться с медицинской информацией или организовать быт так, чтобы ему было легче.

— Какие стадии переживания диагноза чаще всего проходят пациенты?

— Часто выделяют шесть стадий: шок, отрицание, гнев, торг, депрессию и принятие. Эти этапы могут идти не в строгой последовательности, человек может "прыгать" между ними. Важно помнить, что каждый проходит этот процесс по-своему, и это нормально. Главное — позволить себе прожить эти эмоции, а не пытаться подавить их.

— Какие ресурсы могут помочь пациентам справиться с эмоциональной и физической нагрузкой?

— Сегодня существует множество ресурсов, которые могут оказаться полезными. Во-первых, это психологическая помощь. Вы можете обратиться к профессионалу для индивидуальных консультаций или присоединиться к группам поддержки. Такие группы дают возможность делиться опытом с теми, кто сталкивается с похожими трудностями.

Во-вторых, образовательные материалы. Есть проверенные сайты и литература, которые помогут лучше понять ваш диагноз и найти рекомендации по жизни с ним. Особенно стоит обратить внимание на специализированные пациентские организации. Не стоит забывать и про практики, которые помогают справляться с тревогой: медитация, дыхательные техники, арт-терапия. И, конечно, важно использовать поддержку близких. Иногда просто возможность выговориться уже дает облегчение.

— Как пациенты могут настроиться на конструктивное общение с врачами?

— Очень важно подготовиться к визиту: записать вопросы, которые вас волнуют, и четко сформулировать свои жалобы. Это облегчит коммуникацию и даст вам больше уверенности. Старайтесь выстраивать доверительные отношения. Помните, что врач — ваш союзник, и ваша общая цель — улучшение вашего состояния. Если вам кажется, что вас не слышат или вы сомневаетесь в диагнозе, вы всегда можете обратиться за вторым мнением.

— Что бы вы посоветовали тем, кто только начинает путь адаптации к диагнозу? С чего начать?

— Первый шаг — это принятие факта диагноза. Это не означает капитуляцию, это признание: "Да, у меня есть эта проблема, и я готов с ней работать".

Далее:

• Узнайте максимум информации о своем заболевании из надежных источников. Это поможет снизить страх перед неизвестным.
• Начните с маленьких, но важных шагов: наладьте режим дня, соблюдайте рекомендации врача, обратите внимание на свое эмоциональное состояние.
• Не стесняйтесь искать поддержку. Общение с близкими, группами взаимопомощи или профессионалами дает силы и уверенность.

Будьте терпеливы к себе. Не торопитесь "исправить" свое состояние, дайте себе время. Открыто обсуждайте свои чувства с близкими или психологом. Это помогает избежать изоляции. И наконец, помните: даже маленькие шаги в сторону улучшения — это победа. Не бойтесь пробовать новое, быть уязвимыми и искать свои ресурсы. Вы сильнее, чем вам кажется.

— Расскажите немного о себе, о вашем диагнозе и о том, как он влияет на вашу жизнь.

— Мне 43 года, я живу в небольшом городе в Подмосковье. У меня синдром Ашера второго типа, что означает проблемы со слухом и зрением. Сейчас мое периферическое зрение составляет всего 5 градусов, но центр работает достаточно хорошо для моего диагноза. Я могу читать до шести строк по таблице, а с очками – до восьми, но их я практически не ношу, потому что прибавка несущественная.

Сложности в основном касаются передвижения, особенно в темное время суток или на незнакомых маршрутах. Мне трудно ориентироваться, я не вижу названий улиц, ступенек или препятствий. Но я стараюсь адаптироваться – например, смотрю вниз и контролирую пространство перед собой.

— Варвара, вы уже упомянули трудности с передвижением. Расскажите, как вы начали задумываться об использовании трости.

— Мы обсуждали эту тему на одной из конференций. Тифлопедагог Марта Любимова, например, говорила, что трость нужна не всегда, а в тех случаях, когда возникают сложности: на незнакомом маршруте, в темноте или там, где трудно увидеть ступеньки. Это полезный инструмент, который помогает чувствовать себя увереннее и безопаснее. Несколько лет назад я уже задумывалась о трости, но тогда не решилась. Для меня это связано с психологическими барьерами.

— Почему использование трости вызывает у вас внутренние противоречия?

— Это сложно объяснить, но для меня трость символизирует некую капитуляцию. Взять ее в руки – это как признать, что я больше не справляюсь без дополнительной помощи. Это ощущение стыда, неудобства, страха привлечь внимание. Я знаю, что это субъективно, но пока не могу переступить через это чувство.

— Как вы думаете, что могло бы вам помочь справиться с этими переживаниями?

— Думаю, мне нужна поддержка от людей с похожим опытом, от психологов, от специалистов. Если организовать, например, тренинг, где можно было бы в безопасной обстановке попробовать использовать трость, это помогло бы снять часть напряжения. Также важен обмен опытом с людьми, которые уже прошли этот путь и могут показать, как это изменило их жизнь.

— То есть дело не только в физическом использовании трости, но и в психологическом принятии?

— Именно. Трость – это инструмент, и им нужно учиться пользоваться. Но до этого шага еще нужно дойти. Например, я пока боюсь, что она привлекла бы ко мне лишнее внимание. В маленьком городе это особенно чувствуется.

— Как вы думаете, что вы бы хотели сказать другим людям с подобными трудностями?

— Я бы посоветовала не бояться принимать помощь, будь то трость, советы специалистов или поддержка близких. Это не делает нас слабее. Напротив, это позволяет сохранить самостоятельность и качество жизни. Мне самой предстоит этот путь, но я стараюсь мыслить позитивно.

— Почему, на ваш взгляд, многие люди с наследственной дистрофией сетчатки отказываются от ТСР?

– Непринятие ТСР связано с комплексом причин, но ключевая из них — это психологическое самопринятие. Когда человек сталкивается с утратой зрения, он проходит через сильные эмоциональные переживания. Использование ТСР — будь то трости, видеоувеличителя или монокля — становится символом этой потери и требует признания своей новой реальности. Часто людям трудно принять это как часть себя, ведь ТСР визуально выделяют их из толпы, а для многих это вызывает страх осуждения или насмешек.

— Вы упомянули самопринятие. Расскажите подробнее, как оно связано с использованием ТСР?

— Самопринятие — это основа. Без него сложно перейти к любым изменениям. Когда человек принимает себя таким, какой он есть, со всеми особенностями и уязвимостями, он уже менее уязвим к мнению окружающих. Например, когда я начала использовать трость, это был момент открытого признания: "Да, я незрячая, и мне это средство необходимо для адаптации". Без такого внутреннего согласия сложно шагнуть к использованию технических устройств.

— Какие чувства чаще всего переживают люди на этом пути?

— Прежде всего, это чувства стыда и страха быть осужденным. Например, в подростковом возрасте я избегала трость, чтобы не стать объектом насмешек среди сверстников. Также люди часто испытывают злость на обстоятельства, на себя или даже на тех, кто рекомендует ТСР. Шок, страх, чувство утраты и неловкости — всё это тоже присутствует. Особенно тяжело, когда человек еще пытается использовать остаточное зрение, строя иллюзии, что справляется без дополнительных средств.

— Как можно преодолеть этот эмоциональный барьер?

— Здесь важна поэтапная работа. Во-первых, нужно осознать, что использование ТСР — это не слабость, а шаг к повышению качества жизни. Во-вторых, важно понять, что эти средства не только помогают адаптироваться, но и дают большую самостоятельность. Например, я помню, как долго не хотела использовать монокль в школе. Он казался мне странным и привлекающим лишнее внимание. Но когда я начала им пользоваться, он оказался очень функциональным — позволял читать номера домов, видеть доску в классе. Со временем пришло осознание, что это не «странность», а инструмент.

— Можете описать ключевые этапы принятия ТСР?

— Конечно. Прежде всего, это:

1. Анализ ситуации. Человек должен трезво оценить свое текущее состояние и потребности. Например, какие устройства помогут ему лучше ориентироваться в пространстве или справляться с повседневными задачами.
2. Подбор подходящих средств. Это может быть трость, видеоувеличитель, собака-проводник или программа для компьютера. Подбор лучше делать совместно с реабилитологами или консультантами.
3. Поиск возможностей. К сожалению, ТСР часто дорогие. Но есть разные пути их получения — например, через компенсации в рамках индивидуальной программы реабилитации (ИПРА), благотворительные фонды или специализированные организации.
4. Обучение. Просто получить устройство недостаточно, нужно научиться им пользоваться. Это могут быть курсы ориентирования и мобильности, занятия с тренерами собак-проводников, или обучение работе с программами экранного доступа.
5. Интеграция в жизнь. На этом этапе человек начинает использовать средства на практике, получая реальную пользу и уверенность.

— А что делать, если человек категорически отказывается от ТСР?

— Здесь важна эмпатия и мягкая поддержка. Нельзя заставить человека что-то принять — это вызывает лишь сопротивление. Важно создавать безопасную среду, где он сможет обсуждать свои страхи и переживания. Иногда полезно обратиться к опыту равных консультантов — людей, которые сами прошли через это. Их пример показывает, что использование ТСР — это возможность, а не признак слабости.

— Какую роль играет поддержка близких и общества?

— Поддержка близких невероятно важна. Люди должны чувствовать, что их принимают и поддерживают, независимо от их состояния. Если близкие демонстрируют принятие, это облегчает внутреннюю работу над собой. Важно и то, как общество относится к людям с особыми потребностями. Например, в инклюзивных коллективах, где создаются условия для равного участия, человек быстрее адаптируется и начинает воспринимать ТСР как средство для полноценной жизни, а не как "ярлык".

— Какие советы вы можете дать тем, кто только начинает осваивать ТСР?

— Первое — не бойтесь просить о помощи. Многие организации, такие как Всероссийское общество слепых или портал «Особый взгляд», предоставляют обучение и поддержку. Второе — будьте терпимы к себе. Принятие и освоение новых устройств требуют времени. И третье — ищите примеры успешной адаптации. Общение с теми, кто уже пользуется ТСР, вдохновляет и дает практические советы.

— А можете ли вы привести пример из своей практики, когда использование ТСР действительно изменило жизнь человека?

— Конечно, могу. Один случай особенно запомнился. Ко мне обратилась женщина по имени Наталья, которая потеряла зрение из-за наследственного заболевания. Ей было около 30 лет, и, хотя она частично сохраняла остаточное зрение, оно не позволяло ей безопасно ориентироваться на улице. Наталья сильно переживала из-за своей новой реальности. Она категорически отказывалась от трости, считая, что это выставит её на всеобщее обозрение и сделает объектом жалости.

На первых консультациях Наталья говорила, что хочет «оставаться нормальной». Её слова отражали внутренний конфликт: она осознавала необходимость ТСР, но не могла примириться с тем, что это будет заметно для окружающих. Мы начали с обсуждения её страхов и убеждений. Я постаралась объяснить, что трость — это не клеймо, а инструмент, который даёт свободу и уверенность.

Затем мы перешли к практическим шагам. Я предложила Наталье попробовать использовать трость в безопасных условиях, например, во время прогулок с друзьями в парке, где она чувствовала себя комфортно. Сначала ей было трудно, но через несколько дней она призналась, что трость действительно помогает, особенно на сложных маршрутах.

Настоящим прорывом стало её решение использовать трость самостоятельно. Наталья однажды пришла на консультацию и поделилась: "Я вышла на улицу с тростью, потому что у меня не было другого выхода. Я была настолько сосредоточена на том, чтобы не споткнуться, что забыла, что меня кто-то может осуждать. И знаете что? Никто даже не посмотрел".

Со временем Наталья стала использовать трость каждый день. Она нашла работу, перестала бояться выходить из дома и почувствовала себя гораздо более независимой. Её жизнь кардинально изменилась, а в процессе она поняла, что важно заботиться не о том, что думают другие, а о том, насколько комфортно ей самой.

Решение технических проблем

Ребенок сам должен протестировать видеоувеличители, чтобы понять, какой из них удобен именно для него. Родители могут определить основные критерии (например, легкость, компактность), но окончательное решение принимает ребенок.

Осваивайте видеоувеличитель постепенно. Начните с малого: используйте прибор для хобби или игр, чтобы создать у ребенка ассоциации с чем-то приятным. Например, если ребенок увлекается лепкой, предложите использовать видеоувеличитель для работы с мелкими деталями.

Ежедневные тренируйтесь. Регулярно интегрируйте видеоувеличитель в повседневную жизнь. Начните с домашних заданий в комфортных условиях, чтобы ребенок привык к прибору. Постепенно увеличивайте сложность задач. Позвольте ребенку экспериментировать с функциями прибора, чтобы он мог интуитивно изучить все возможности устройства.

Подготовьтесь к использованию в школе. Учите ребенка работать с прибором в условиях, схожих со школьными: переключать камеры, фокусировать изображение на доске, быстро адаптироваться к изменению задач.

Решение психологических проблем

Объясните учителям и директору, почему вашему ребёнку необходим видеоувеличитель. Обсудите, какие ещё условия нужны ребёнку (дополнительное время на выполнение самостоятельных работ, учебное пособие с крупным шрифтом) и как можно облегчить адаптацию.

Расскажите детям в классе о видеувеличителе и покажите, как он работает. Представьте прибор как уникальную фишку вашего ребёнка, а не как проблему. Это может вызвать интерес и снизить риск насмешек. Также ежедневно обсуждайте с ребёнком его ощущения, эмоции, реакцию сверстников и учителей. Это поможет своевременно выявлять и решать возникающие проблемы.

Генная терапия врожденного амавроза Лебера 4 типа значительно восстанавливает зрение у слепых детей. Дети с этим заболеванием рождаются с глубокими нарушениями зрения и могут различать только свет и темноту. Заболевание вызвано дефектами гена AIPL1.

В 2024 в клинике Evelina London ввели генную терапию первой юной пациентке, а в 2025 году уже сообщается об улучшении зрения у 11 детей в возрасте от одного до четырех лет. Четыре ребенка до получения генной терапии AIPL1 имели только световосприятие, а после лечения одного глаза у них улучшилась острота зрения и функциональное зрение, что позволило им выполнять простые задачи под управлением зрения. Еще семь детей получили генную терапию на обоих глазах, их улучшения зрения были аналогичными.

Компания MeiraGtx производила генную терапию врожденного амавроза Лебера 4 типа по специальной лицензии Агентства по регулированию лекарственных средств и товаров медицинского назначения (MHRA) в Великобритании, что позволяет производить нелицензированные лекарства для особых клинических нужд. MeiraGTx планирует подать заявку на получение разрешения на реализацию генной терапии в Великобритании.

Также до одобрения регулирующих органов и выхода препарата на коммерческий рынок возможно получить генную терапию OCU400. Учитывая положительные данные исследования фазы 1/2 и продолжающегося клинического исследования liMeliGhT фазы 3, исследователи планируют предоставить подходящим пациентам доступ к генной терапии OCU400 через программу EAP. Она доступна до получения статуса BLA для взрослых пациентов в США с ранним, средним и тяжелым пигментным ретинитом и хотя бы минимальной сохранностью сетчатки, которым может быть полезен механизм действия OCU400. Сюда могут входить пациенты, принимавшие участие в исследовании фазы 1/2 OCU400 и имеющие право на введение дозы в контралатеральный глаз, а также пациенты, которые не соответствовали критериям включения в исследование фазы 1/2 и исследование фазы 3 liMeliGhT. В liMeliGhT планируется включить 75 участников с мутациями гена RHO и 75 участников с мутациями в других генах.

OCU400 - это генная терапия на основе аденоассоциированного вируса, доставляющая ген ядерного рецептора NR2E3, предназначенная для сброса дисфункциональной генной сети и восстановления здорового клеточного гомеостаза у пациентов с пигментным ретинитом.

Пациентам с наследственными заболеваниями сетчатки могут помочь препараты, которые уже давно используются в медицине. Так, дисульфирам (он же Антабус), препарат для лечения алкогольной зависимости, будет исследоваться для потенциального улучшения зрения у людей с пигментным ретинитом. В плацебо-контролируемое клиническое исследование фазы 1 с 30 участниками набираются пациенты из Вашингтонского университета в Сиэтле.

Ранее исследователи использовали дисульфирам для восстановления зрения у мышей с тяжелой формой пигментного ретинита. Антабус способен ингибировать ферменты, вырабатывающие ретиноевую кислоту, увеличение выработки которой в дегенерирующей сетчатке связано с гиперактивностью ганглиозных клеток, что увеличивает зрительный шум и препятствует передаче визуальной информации от фоторецепторов в мозг. В исследовании на мышах дисульфирам снижал гиперактивность и сенсорный шум в ганглиозных клетках сетчатки, восстанавливая зрение у больных мышей. Исследователи предупреждают, что этот подход не предотвратит дегенерацию сетчатки, а, скорее, поможет пациентам максимально эффективно использовать оставшиеся фоторецепторы.

Команда ученых Case Western Reserve University разрабатывает новый пероральный препарат, который может помочь пациентам с пигментным ретинитом независимо от генетической мутации. В рамках предыдущей программы разработки лекарств в 2017-2020 годах исследовательская группа разработала серию новых перорально активных ингибиторов гибели клеток, известных как цитопротекторные малые соединения, или CPSC. Они блокируют активацию белка Bax, который способствует гибели клеток. Эти соединения предотвратили гибель клеток сетчатки и потерю зрения в четырех мышиных моделях наследственного заболевания сетчатки.

Предлагается провести исследования, включающие токсикологическую оценку и тестирование рецептуры лекарств (как для пероральных препаратов, так и для глазных капель), направленные на продвижение технологии к клиническим испытаниям.

Хорошие новости есть для пациентов с синдромом Ашера 3 типа. Фонд борьбы со слепотой при финансовой поддержке Usher III Initiative запустил исследование естественного течения синдрома Ашера 3 типа, вызванного мутацией N48K в гене CLRN1. Исследование продлится 4 года и будет включать до 20 пациентов. Оно является частью исследования Uni-Rare, проводимого Фондом, в котором участвуют до 1500 пациентов с широким спектром наследственных заболеваний сетчатки, связанных с более чем 300 генами. Исследование Uni-Rare проводится в более чем 30 клинических исследовательских центрах в США, ЕС и других стран.

Исследователи будут собирать информацию об изменениях зрения и слуха у группы участников USH3 исследования Uni-Rare. Результаты помогут выявить потенциальных пациентов для будущих клинических испытаний, лучше понять прогрессирование заболевания и определить оптимальные показатели результатов клинических испытаний для получения одобрения регулирующих органов на терапию.

Помимо этого, в Перте, Австралия, начато клиническое испытание препарата от синдрома Ашера 3 типа. Клиническое исследование I фазы оценит безопасность, переносимость и фармакокинетику нового перорального препарата, известного как BF844. Препарат представляет собой малую молекулу, которая в ходе доклинических испытаний показала замедление прогрессирования синдрома Ашера 3 типа у мышей с мутацией N48K в гене CLRN1.

Испытание первого препарата для лечения синдрома Ашера 3 типа было начато некоммерческой организацией “USH III initiative”, занимающейся продвижением исследований и разработкой методов лечения синдрома Ашера 3 типа.

Завершим обзор отчетом об использовании бионического глаза. Результаты первого клинического испытания австралийского бионического глаза второго поколения продемонстрировали существенное улучшение функционального зрения, повседневной активности и качества жизни четырех участников с пигментным ретинитом за период более двух с половиной лет. Испытания, проводимые Center for Eye Research Australia, Bionics Institute, University of Melbourne и Royal Victorian Eye and Ear Hospital, опубликованы в журнале Ophthalmology Science.

Бионический глаз, разработанный австралийской компанией Bionic Vision Technologies, состоит из массива электродов, разработанного Институтом бионики (Bionics Institute) и Center for Eye Research Australia, который хирургическим путем имплантируется позади глаза. На электрод поступают стимулирующие сетчатку сигналы от видеокамеры, установленной на очках.

Результаты нового исследования, в котором проводилось наблюдение за пациентами с момента операции по установке имплантата в 2018–2021 годах, показывают, что устройство стабильно и долговечно в долгосрочной перспективе.

У пациентов наблюдалось значительное улучшение навигации, мобильности и способности обнаруживать объекты в клинических испытаниях, дома и в обществе. Бионический глаз дополняет использование белой трости и собаки-поводыря.

Команда Bionic Vision Technologies продолжает совершенствовать возможности обработки изображений, удобство использования, а также носимые устройства системы бионического глаза.

Таким образом, исследования, нацеленные на помощь пациентам с наследственными заболеваниями сетчатки, идут в самых разных направленияx - в области генной терапии, препаратов широкого спектра действия, и имплантации. Пожелаем ученым успехов!